Статья опубликована в рамках: XXXVIII Международной научно-практической конференции «Научное сообщество студентов: МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ» (Россия, г. Новосибирск, 07 февраля 2018 г.)
Наука: Медицина
Скачать книгу(-и): Сборник статей конференции
дипломов
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФОРМА РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ
Рак молочной железы является одним из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин. За последние десять лет, в период с 2005-2015гг., уровень заболеваемости данной онкопатологией вырос на 25.6%.Так, абсолютное число впервые в жизни установленных диагнозов рака молочной железы в России на 2005 г. составил 49548, а на 2015г.- 66621. [1]
Диаграмма 1. Абсолютное число впервые выявленных в жизни установленных диагнозов рака молочной железы
Из них, порядка 5- 10% больных страдают наследственной формой данного заболевания. [2]
В 1994 г. Был открыт первый ген, ассоциированный с наследственной формой рака молочной железы- BRCA1 (Breast Cancer 1), а в 1995г. – второй ген, BRCA2. Имеются и другие гены, такие как CHEK2, NBS1, которые так же ассоциируются с раком молочной железы, но их встречаемость у «случайных» больных данной онкопатологией крайне низка (таб.№2). К настоящему времени получена существенная информация о структуре и функции генов BRCA1и BRCA2. В частности, установлено, что они участвуют в контроле целостности генома. Потеря такой роли вследствие инактивации гена может быть ключевым событием, приводящим к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клетки [2]
BRCA1, BRCA2 участвуют не только в возникновении рака молочной железы, но и возникновении рака яичников, желудка и других локализаций. Наличие данных генов у женщины не говорит о неминуемой болезни, но относят ее в группу повышенного риска по развитию онкопатологии молочной железы. Вероятность возникновения онкологического заболевания у таких женщин более 90%, что требует более тщательного наблюдения, проведения периодических медицинских осмотров с полным комплексом лабораторно-инструментальных исследований, а также принятие мер по первичной профилактике. Здоровым носительницам мутаций необходимо выполнять МРТ молочных желез с 25-30 лет 1 раз в полгода, маммографию с 25 лет, 1 раз в 6 месяцев, УЗИ яичников с 35 лет, 1 раз в год, а так же ряда хирургических манипуляций, таких как профилактическая подкожная мастэктомия, установка имплантов (после 30-35 лет), профилактическая овариэктомия (после 40-50 лет). [4]
Таблица 2.
Частота встречаемости генетических мутаций у здоровых носительниц, больных наследственной формы и спорадических случаев рака молочной железы
|
Ген |
Основные мутации |
Встречаемость у здоровых людей |
Встречаемость у больных РМЖ с клиническими признаками наследственного рака |
Встречаемость у «случайных» больных РМЖ |
|
BRCA1 |
5382 insC 4153delA 185delAG |
~ 0,1 % |
~10% |
2-4% |
|
CHEK2 |
100delC |
< 1% |
`~5% |
<1% |
|
NBS1 |
657del5 |
0,5% |
~1% |
~1% |
Наследственный рак молочной железы имеет особые клинические признаки, позволяющие выделить его среди других форм. А именно, развитие заболевания в молодом возрасте (до 40-45 лет), локализация первичного онкоочага в различных органах (часто яичники и молочная железа), у таких больных прослеживается семейный онкологический анамнез (часто по менделевскому типу наследования), двустороннее поражение парных органов и последнее, для BRCA1-ассоциированного рака молочной железы характерно наличие негативного статуса рецепторов HER2 (гормоннеактивная опухоль). [2,4]
В лечение таких пациенток, так же имеется ряд особенностей. В таких случая, при выборе метода хирургического лечения лучше отказаться от органосохраняющих операций, отказаться от назначения таксанов и приоритет отдать циспластину, а также PARP-ингибиторам. [2]
Общая выживаемость больных наследственной формой рака молочной железы является достоверно лучшей по сравнению с выживаемостью больных спорадическими формами этих новообразований независимо от стадий и примененных методов лечения. (таб.№3) [4,3]
Таблица 3.
Общая выживаемость больных наследственной формой и спорадических случаев рака молочной железы
|
Выживаемость |
РМЖ наследственная форма |
РМЖ спорадический случай |
|
5-ти летняя |
100% |
68,8% |
|
10-летняя |
90,0% |
36,4% |
|
15-летняя |
83,3% |
21,8% |
Подводя итоги, можно сделать следующие выводы:
- В период с 2005-2015 гг. отмечается прирост заболеваемости рака молочной железы на 25,6 %.
- Из всей массы больных раком молочной железы, 5-10% страдают наследственной формой.
- На сегодняшний день хорошо изучены гены, ассоциированные с раком молочной железы.
- Наследственная форма рака молочной железы имеет ряд клинических особенностей, позволяющих дифференцировать его с другими формами.
- Наследственная форма рака молочной железы требует определенного подхода к лечению.
- Для здоровых носительниц BRCA1 и BRCA2 разработан целый комплекс лабораторно-инструментальных исследований для первичной профилактике рака молочной железы.
Список литературы:
- Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность) под ред.: А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. Москва 2017г.
- Клиническая лекция: О наследственном раке органов женской репродуктивной системы. Л.В. Акуленко, медицинский журнал «Экспериментальная онкология » Онкогинекология №1 2012 г.
- Наследственная предрасположенность к раку молочной железы. Медицинская генетика Карпухин А.В., Логинова А.Н., Хомич Е.В., Поспехова Н.И. Т.1 №6. 2002.
- Наследственный рак молочной железы. Е.Н. Имянитов. Медицинский журнал «Практическая онкология» Т.11, № 4-2010 г.
дипломов
Оставить комментарий