VACTER/VACTERL АССОЦИАЦИИ У ДЕТЕЙ ПЕРИОДА НОВОРОЖДЕННОСТИ

VATER /VACTERL ассоциация характеризуется множественными врожденными пороками развития: позвоночные дефекты (V), анальная атрезия (A), трахеопищеводный свищ (TE) с атрезией пищевода или без него, нарушения формирования почек (R) аномалии лучевой кости (L), пороки сердца (С) [1, с. 651]. Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [4, с. 2236].

Нет точных данных о частоте VACTERL-синдрома, так как в различных исследованиях используются отличающиеся друг от друга дифференциальные критерии включения пороков развития в ассоциацию. По данной причине частота возникновения ассоциации широко варьирует от 1:10 000 до 1:40 000 новорожденных. Не существует убедительных доказательств высокого уровня выявления синдрома в определенных регионах мира или в определенной когорте населения. Также нет и единого мнения об этиологии данного синдрома. В настоящее время этиологический фактор определен только у небольшой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинно-следственной гетерогенности. Принято считать, что в основе развития ассоциации лежит мутация в генах, которая может быть связана с генетическим наследованием дефекта гена, либо мутациями de novo, возникшими под действием тератогенных факторов различной этиологии [3, с. 38].

Стоит обратить внимание на то, что до сегодняшнего дня не существует единого мнения относительно строгих диагностических критериев VACTERL синдрома, хотя многие клиницисты и исследователи настаивают на присутствии, по крайней мере, трех составляющих диагноза – порока развития позвоночника, трахеопищеводной фистулы и атрезии ануса [5, с. 218]. Другие акцентируют внимание на определенных «основных» особенностях, таких как атрезия пищевода и аноректальные аномалии, что не менее важно, поскольку дифференциальный диагноз VACTERL ассоциации достаточно широк [2, c. 372].

Лечение пациентов с ассоциацией VACTERL в большинстве случаев разделено на 2 этапа. На первом этапе выполняется коррекция состояний, определяющих жизнь новорожденного. К ним относятся исправление аномалий пищевода и прямой кишки, сердца, почек. Эзофагеальный анастомоз и колостомия являются основными манипуляциями, которые необходимо осуществить в периоде новорожденности ребенка. Анатомическая или гемодинамическая коррекция врожденных пороков развития сердца производится в течение первых месяцев жизни. На втором этапе выполняется исправление аномалий, не угрожающих жизни малыша. Этими состояниями являются пороки развития позвоночника, верхних конечностей, малые аномалии развития сердца и почек [1, c. 704; 6, c. 91].

Целью нашей работы является изучение частоты встречаемости и структуры VATER /VACTERL ассоциации у пациентов с атрезией пищевода отделения хирургии №2 для новорожденных и недоношенных детей ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская Детская Клиническая Больница» г. Иркутска.

Для осуществления заданной цели нами были поставлены следующие задачи:

1. Выявить частоту встречаемости VATER /VACTERL ассоциации у пациентов с атрезией пищевода отделения хирургии №2;
2. Изучить структуру (составляющие) данной ассоциации у пациентов;
3. Изучить анамнез детей с VACTERL ассоциацией.

Исследования проводились на базе отделения хирургии №2 для новорожденных и недоношенных детей ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская Детская Клиническая Больница» г. Иркутска (главный врач – проф. В.А. Новожилов, заведующий отделением – Ю.А. Козлов). Проведен ретроспективный анализ учетных форм №003/у пациентов с диагнозом атрезия пищевода, находящихся на лечении в отделении хирургии №2 за период с января 2013 года по декабрь 2018 года (39 пациентов). Возрастная группа исследуемых – от 0 до 4 месяцев.

В период с января 2013г. по декабрь 2018г. на лечении в отделении хирургии №2 по поводу атрезии пищевода, находилось 39 пациентов, у 8 из которых регистрировались множественные аномалии, которые были объединены в VATER /VACTERL ассоциацию.

Регистрировались следующие пороки:

• Vertebral: бочковидный позвонок Th XI-XII и дисплазия крестцово-копчикового отдела позвоночника – 1 случай (12,5 %); добавочный фрагмент тела Th 6 -1 случай (12,5 %);
• Anal: атрезия ануса – 7 случаев (87,5 %);
• Cardiac: Дефект межжелудочковой перегородки -1 (12,5 %), дефект межпредсердной перегородки – 3 (37,5 %), правосторонняя дуга аорты – 2 (25 %), правостороннее сердце – 1 (12,5 %), коарктация аорты – 1 (12,5 %), открытый артериальный проток – 2 (25 %), открытое овальное окно – 1 случай (12,5 %);
• Tracheoеsophageal: атрезия пищевода с фистулой или без нее – 8 случаев (100 %);
• Renal: подковообразная почка – 2 случая (25 %), единичные случаи пиелоэктазии, удвоения и агенезии почек.;
• Limb: аплазия лучевой кости – 1 (12,5 %).

Другие мальфорации, которые не могли быть отнесены ни к одной из групп пороков VACTERL ассоциации, были представлены атрезией двенадцатиперстной кишки – 1 случай (12,5 %), добавочное ребро – 1 случай (12,5 %).

Были диагностированы и наиболее часто встречающиеся сопутствующие патологии. Так, анемия различной степени тяжести и церебральная ишемия выявлены у 62,5 % пациентов.

Всем исследуемым детям была проведена генетическая консультация, по результатам которой не выявлено генетических и хромосомных мутаций.

Неблагополучие перинатального анамнеза в виде угрозы прерывания беременности отмечено в 50 % случаев, многоводие – в 37,5 %, токсикоз - у каждой 4-й женщины. В 12,5 % - преждевременные роды на сроке 30 недель; остальные малыши родились в 38-40 недель. Вредные привычки выявлены у 2 родителей, у 1 матери отмечается действие тератогенных факторов (работа с химическими препаратами во время беременности).

На основании полученных данных были сделаны следующие выводы:

• Частота встречаемости VACTERL ассоциации в отделении хирургии №2 для новорожденных и недоношенных детей ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская Детская Клиническая Больница» г. Иркутска составила 2 случая на 1000 пациентов;

• Наиболее часто встречающимися компонентами ассоциации являются: анальная атрезия, атрезия пищевода и различные пороки сердца;
• По результатам генетического консультирования не выявлены генетические и хромосомные мутации;
• У 37,5 % исследуемых определяется влияние тератогенных факторов во время беременности.

В настоящее время диагноз VATER /VACTERL ассоциация имеет лучший прогноз, чем в более ранние годы. Тем не менее даже с оптимальными хирургическими технологиями исправления «больших» аномалий развития, таких как пороки развития пищевода, ануса, сердца, пациенты могут сталкиваться со значительными трудностями на протяжении всей жизни. Поэтому важно обеспечить ранее выявление и коррекцию пороков, обеспечение медико-социальной помощи и дифференцированное медицинское наблюдение специалистами в многопрофильной клинике для своевременной профилактики и диагностики патологий, коррекции нарушений здоровья.

Список литературы:

1. Hall B.D. VATER/VACTERL association. In: Management of Genetic Syndromes. 3rd Ed. // Eds. S.B. Cassidy, J.E. Allanson. Hoboken, New Jersey: Published by John Wiley & sons Inc. - 2010. - P.651-764;
2. Oral A., Caner I., Yigiter M. et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr. Int. - 2012. - P.361–400.;
3. Solomon B.D., Pineda-Alvarez D.E., Raam M.S. et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association // Am. J. Med. Genet. A. - 2010. - № 152 - P. 36–44.;
4. Raam M. S. VACTERL association // Am. J. Med. Genet. А. - 2010. - № 104. - P. 2236–2244.;
5. Исаков Ю.Ф., Разумовский А.Ю. Детская хирургия: учебник. - М.: ГЭОТАР-Медиа. - 2014. - С. 217-222.;
6. Левиашвили Ж.Г., Аничкова И.В., Леви Н.Л., Любимова О.В., Лебедев Д.А., Лысенко Л.А. Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi // Нефрология. - 2014. - №18 (3). - С. 89-95.