МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ

DUSCHENNE MYODYSTROPHY: CLINIC, DIAGNOSIS, TREATMENT

Abilkasym Arturbek

Student, Department of Molecular Biology and Medical Genetics, Kazakh National Medical University named after. S.D. Asfendiyarov,

Kazakhstan, Almaty, Almaty

Svetlana Almukhambetova

Scientific Supervisor, Candidate of Biological Sciences, Associate Professor, Kazakh National Medical University named after. S.D. Asfendiyarov

Kazakhstan, Almaty, Almaty

АННОТАЦИЯ

В мире существует множество генетически детерминированных заболеваний, которые наследуются по законам Менделя, однако есть и такие заболевания, которые в своем наследовании не подчиняются им. В настоящее время не существует эффективных способов лечения этих патологий и синдромов, однако, изучая эти заболевания, мы так или иначе приближаемся к раскрытию тайны их лечения. Данная работа посвящена такому заболеванию, как миопатия Дюшенна, наследуемой по Х-сцепленному рецессивному типу.

В статье представлена информация о миодистрофии Дюшенна, ее клинических проявлениях и методе лечения. Представлены статистические данные о заболеваемости в Казахстане.

ABSTRACT

In the world there are many genetically determined diseases that are inherited according to the laws of Mendel, but may not obey them. Currently, there are no effective ways to treat these pathologies and syndromes, however, by studying these diseases, we are somehow approaching the disclosure of the secret of their treatment. This work is devoted to such a disease as Duchenne myopathy, inherited by X-linked recessive type.

This paper provides information about Duchenne myodystrophy, its clinical manifestations, and the method of treatment. Statistical information on morbidity in Kazakhstan is presented.

Ключевые слова: миодистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия, миопатия Дюшенна, наследственные заболевания.

Keywords: duchenne myodystrophy, muscular dystrophy, Duchenne myopathy, hereditary diseases.

Тезисы:

• Миодистрофия Дюшенна - наследственное заболевание
• Клинические проявления заключаются в поражении мышц нижних конечностей
• Продолжительность жизни больных недолгая
• Эффективного лечения нет.

Введение

В Республике Казахстан в 2021 году отделами регистрации актов гражданского состояния зарегистрировано 446 491 родившихся. Из них - 230 272 мальчика (51,6%), 216 219 девочек (48,4%). Это означает, что статистически на 230 272 новорожденных мальчиков рождаются 66 больных миодистрофией Дюшенна ежегодно.

История Ансара Нуржанова была освещена в СМИ в 2019 году. Мальчик, родившийся сперва вполне здоровым, к 4-5 годам передвигался лишь на четвереньках. Его история так и осталась бы одной из множества, которые заканчиваются трагично, если бы не отчаянное письмо ее матери португальскому футболисту Криштиану Роналду. Случай вызвал общественный резонанс, в результате которого мальчик получил государственную помощь и необходимое лечение.[1]

Основная часть.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой нервно-мышечное заболевание. Страдает 1 из 3500 новорожденных мальчиков, болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц тазового пояса, ног, кардиомиопатией и в 20—30% когнитивными расстройствами.

Локализация мутантного гена - локус Xp21.2. Происходит точечная мутация в гене дистрофина, что в дальнейшем сказывается на всей мышечной системе.

Дистрофин - клей для белков цитоскелета мышечного волокна. Также играет роль пружины при сокращении, не позволяя мембране мышечного волокна и миоцита подвергаться механическим повреждениям. Это так называемый ДАГ-комплекс

Манифестация клинических проявлений происходит в раннем возрасте:

• Так, в 2-3 года ребенку уже сложно передвигаться. Если нужно встать, то ребенок начинается опираться руками о колено, что сигнализирует о слабости мышц таза и нижних конечностей.
• Отсюда вытекает и утиная походка.
• Некоторые мышечные группы начинают зарастать соединительной тканью, поэтому происходит псевдогипертрофия икроножных мышц.
• К 9 годам ребенок не способен передвигаться без инвалидной коляски
• Для нормального развития интеллекта у детей необходима физическая активность. Ее отсутствие провоцирует снижение когнитивных способностей ребенка
• К 18 годам начинает ослабевать и сердечная мышечная ткань. Развивается аритмия, кардиомиопатия
• 30 лет - максимум жизни.[2]

Рисунок 1. Схема диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. [2]

Лечение миопатии Дюшенна симптоматическое. Так, главная задача врача - не дать мышцам атрофироваться. Поэтому назначается регулярная ЛФК. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж.

Вывод.

Миодистрофия Дюшенна - генетически обусловленное заболевание, которое вызывает нарушение белка дистрофина. Наследуется миодистрофия Дюшенна по Х-сцепленному рецессивному типу. Болезнь присутствует и в Казахстане, и во всем мире. Суть заболевания - поражение поперечной мышечной ткани, как скелетной, так и сердечной. Лечение включает лишь комплекс ЛФК. Изучение болезни продолжается, но нынешное развитие медицины не позволяет эффективно лечить такого рода патологии.

Список литературы:

1. Бюро национальной статистики Агенства по стратегическому планированию и реформам Республики Казахстан [Электронный ресурс] URL:https://www.gov.kz/memleket/entities/stat/press/news/details/381188?lang=ru
2. Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Казанский мед. ж. 2020; 101 (4): 530–537. DOI: 10.17816/KMJ2020-530.
3. Царькова С.А., Ушакова Р.А., Громада Н.Е., Косенкова М.И., Мусалова О.Р. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — Беккера. Трудности диагностики. Доктор.Ру. 2020; 19(10): 61–65. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-61-65