НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА: ПРЕДПОСЫЛКИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

АННОТАЦИЯ

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболевания и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные - 8-10%, мультифакториальные - 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35 тысяч - хромосомные болезни и свыше 35 тысяч - генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. В 1956 году было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году их число увеличилось до 2000. В 1992 году количество наследственных болезней и признаков возросло до 5710.

Ключевые слова: наследственные болезни, генетика, наследственность.

Все наследственные болезни делятся на три группы: Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов); Хромосомные; Болезни с наследственным предрасположением.

Наследственные болезни - это те заболевания, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом.

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни подразделяются на две группы:

1. Однопричинные или монофакторные. Это те заболевания, которые связаны с мутациями в хромосомах либо генах.
2. Многопричинные либо мультифакторные. Это те заболевания, которые появляются в результате изменений различных генов и за счет влияния многочисленных факторов окружающей внешней среды.

Для появления аналогичного заболевания у кого-то из членов семьи, данный человек должен иметь подобную либо эту же комбинацию генов, которая уже есть у его близких родственников. Именно поэтому наследственные болезни связаны с наличием общих генов у родственников различной степени родства.

Степень родства и доля общих родственных генов

Так как каждый родственник первой степени родства больного имеет 50% его генов, поэтому данные люди могут иметь идентичную комбинацию генов, предрасполагающую к появлению данного недуга. Родственники третьей и второй степени родства имеют несколько меньшую вероятность обладать с больным одинаковым набором ген.

Наследственные болезни – виды

Наследственная болезнь может иметь не один вид. Различают:

Хромосомные болезни. Зачастую при делении клетки происходит так, что отдельные пары хромосом остаются вместе. В итоге в новой клетке количество хромосом больше, чем в иных. Этот факт приводит к нарушению обмена веществ. Данные заболевания встречаются у 1 из 180 новорожденных. У этих деток наблюдаются многочисленные врожденные пороки развития, умственная отсталость и прочее.

Нарушения в аутосомах приводят к множественным и серьезным недугам.

Генные мутации. Моногенные болезни подразумевают мутации в одном гене. Данные заболевания наследуются с учетом закона Менделя.

Наследственные болезни обмена веществ. Практически вся генная патология связана с наследственными болезнями обмена веществ. При мутации в процессе строения оперона происходит синтез белка с неправильной структурой. В результате этого патологические продукты обмена накапливаются, что очень вредно для головного мозга.

Существуют и иные наследственные болезни. Прежде чем приступить к их лечению, необходимо пройти полную диагностику. Врачи рекомендуют быть предельно внимательными всем будущим мамам, в семье которых есть больные с данным диагнозом. Это объясняется тем, что такие беременные должны находиться под особым наблюдением. Только в этом случае степень проявления этого заболевания у малыша можно будет свести к минимуму. Главное помнить, что любая наследственная болезнь, при медицинском вмешательстве в определенный нужный период времени, может протекать намного легче.

Список литературы:

1. Бочкова Н.П. Медицинская генетика. М.: изд. «Мастерство», 2002г.
2. Иванов В.И. и др. Генетика. Учебн. для вузов. - М.: «Академкнига», 2006г.
3. Шевченко В.А., Топорнина Н.А. и др. Генетика человека: учебн. для студ. высш. учеб. завед.-М.: «ВЛАДОС», 2002г