МЕНДЕЛИРУЮЩАЯ (КЛАССИЧЕСКАЯ) ГЕНЕТИКА

CLASSICAL MENDELIAN GENETICS

Farman Mehdizade

student, Faculty of chemistry and biology, Azerbaijan State Pedagogical University,

Azerbaijan, Baku

АННОТАЦИЯ

Грегор Иоганн Мендель (1822 - 1884) получил образование натуралиста, он был чешским монахом, жившим в Брно. Помимо выполнения монашеских обязанностей, он также занимался растениеводством.

Результатом многолетних наблюдений за монахом стала опубликованная в 1866 году работа под названием «Исследования гибридов растений». Он положил начало развитию новой области биологии - генетики, то есть науки о наследственности и изменчивости признаков. Содержащиеся в нем взгляды были приняты общественным мнением только в 1900 году, когда три ученых: Гуго де Фрис, Карл Корренс и Эрих Чермак заново открыли отношения, описанные Менделем в честь монаха и названные законами Менделя.

ABSTRACT

Gregor Johann Mendel (1822-1884) was educated as a naturalist, he was a Czech monk who lived in Brno. In addition to performing monastic duties, he also engaged in crop production.

The result of many years of observations of the monk was a work published in 1866 called "Studies of plant hybrids." He initiated the development of a new field of biology - genetics, that is, the science of heredity and variability of traits. The views contained in it were accepted by public opinion only in 1900, when three scientists: Hugo de Vries, Carl Correns and Erich Cermak rediscovered the relationship described by Mendel in honor of the monk and called Mendel's laws.

Ключевые слова: молекула, фенотип, генотип гена.

Keywords: molecule, phenotype, genotype gene.

Первый закон Менделя

Закон чистоты гамет или закон сегрегации касается наследования индивидуальных особенностей.

Есть только один из пары аллелей, обусловливающих данный признак в гаметах.

Мендель заметил, что в результате скрещивания гороха с красными цветками (цветовой признак) с горохом с белыми цветками (также признак окраски) все растения дочернего поколения имели красные цветки. Однако при скрещивании полученных экземпляров во втором поколении окраска разделилась: цветов были красными, а - белыми. Соотношение 3: 1 было не случайным, а повторялось много раз.

Полученную количественную систему (распределение значения окраски признаков) Мендель объяснил существованием наследственных молекул, определяющих развитие признака. В его время это было только гипотетическим предположением. Сегодня известно, что генетическая информация хранится в молекуле ДНК дезоксирибонуклеиновой кислоты, и ее отдельные участки - гены могут появляться у одного человека в различных формах, то есть разновидностях, называемых аллелями. Чаще всего встречаются два таких варианта, но иногда в результате мутаций они могут размножаться (множественные аллели). В рассмотренном ранее случае доминирует аллель, определяющий красный цвет цветков гороха. Его заменяет аллель белого цвета, который не обнаруживает своего присутствия в товариществе первого варианта, т.е. он рецессивен.

Воспринимаемые нами особенности организмов - фенотип - являются результатом взаимодействия генов - генотипа и факторов окружающей среды, способствующих или не способствующих их развитию. Мы используем эти термины как по отношению к индивидуальным признакам (фенотип, генотип признака), так и ко всему организму (фенотип, генотип индивидуума).

Диплоидная зигота (2n), созданная в результате оплодотворения женской половой клетки мужской гаметой, может содержать два одинаковых аллеля данного гена (гомозиготный) или его разные формы (гетерозиготный). Гетерозиготы также являются гибридами. В зависимости от количества рассматриваемых генов речь идет о моногибридах (гетерозиготах в одной паре генов), дигибридах, трихибридах. Чистые линии - это доминантные и рецессивные гомозиготы. Скрещивание таких особей с противоположными характеристиками приводит к фенотипически однородному потомству, но генотипически гибридному в первом поколении. Следовательно, на основе наблюдения выявленных признаков невозможно определить, является ли анализируемая особь доминантной или гетерозиготной гомозиготной. Эта зависимость видна в результате так называемого тестовое скрещивание, также известное как обратное скрещивание.Он заключается в скрещивании подопытного с рецессивным гомозиготом. Если среди потомства виден рецессивный признак (например, белые цветы), это означает, что тестируемый организм был гетерозиготным.

Существуют общепринятые правила регистрации генетических скрещиваний.

• доминантный ген обозначен заглавной буквой;

• рецессивный ген со строчными буквами;

• гены, которые наследуют в равной степени, помечаются одной и той же буквой надстрочного или подстрочного индекса алфавита;

• последующие поколения обозначаются следующим образом:

o P - родители, то есть родительское поколение

o F1 - первое дочернее поколение;

o Fn - последующие поколения гибридов (n = 1, 2, 3 ...).

Тип скрещивания, при котором родительские (P) особи гомозиготны, а гетерозиготы первого поколения (F1) скрещиваются друг с другом, называется менделевским или классическим скрещиванием. Повторное скрещивание особей с тем же генотипом, но в противоположной комбинации полов называется обратным скрещиванием. Выявлена связь исследуемых черт с полом человека.

Второй закон Менделя

Закон независимого наследования двух признаков описывает наследование неаллельных генов, то есть двух разных признаков.

Два или более признака (гена) наследуются независимо друг от друга и могут образовывать различные комбинации друг с другом в генах.

Мендель также скрестил желтый горошек с круглыми семенами и сортом с гофрированными и зелеными семенами. Благодаря предыдущему опыту он знал, что желтый цвет и гладкая форма являются доминирующими чертами. Он получил следующие результаты опыта: семена желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие и зеленые морщинистые в соотношении 9: 3: 3: 1. Полученные четыре класса фенотипов указывают на то, что гетерозигота первого поколения (F1) продуцировала четыре типа гамет. Однако их количественное соотношение свидетельствует о случайном расщеплении обеих пар аллелей.

Более поздние исследования доказали наличие отклонений от законов Менделя.

Взаимодействия между аллелями одного и того же гена:

• тотальное доминирование - наследование типа Pisum; доминантный аллель не проявляет признаков рецессивного аллеля;

• неполное доминирование, полудоминирование, полудоминирование - наследование типа Зеа; доминантный аллель не полностью маскирует рецессивный аллель, то есть если красный аллель цветков является доминантным (AA - красные цветки), а белый аллель - рецессивным (aa - белые цветки), то гетерозигота (Aa) будет иметь розовые цветы;

• совместное доминирование, то есть содоминирование; в гетерозиготном состоянии фенотипические особенности обоих аллелей данного гена выявляются и встречаются независимо друг от друга в исходной форме, например, красные и белые цветки.

Взаимодействие между неаллельными генами:

• влияние двух пар генов на формирование одного и того же признака - разные гены вместе влияют на один признак, например, форму гребешка у кур;

• эпистаз - взаимодействие неаллельных генов. Один (эпистатический) ген маскирует фенотипическое выражение другого (гипостатического) гена и, таким образом, влияет на формирование фенотипа. Выделяют: рецессивный эпистаз (9: 3: 4), двойной рецессивный эпистаз (9: 7), доминантный эпистаз (12: 3: 1), двойной доминантный эпистаз (15: 1) и доминантный и рецессивный эпистаз (13: 3).

Некоторые унаследованные черты могут быть фатальными для организма. Это также влияет на полученное соотношение признаков у потомства. Доминантные летальные аллели определяют гибель доминантных (AA) и гетерозиготных (Aa) гомозигот. Рецессивные аллели обусловливают смерть рецессивных гомозигот. Наличие так называемого сублетальные аллели (полулетальные) определить сложно. Он снижает жизнеспособность и фертильность рецессивных гомозигот. Гены также могут определять формирование нескольких различных характеристик организма (плейотропии).

Среди индивидов с одинаковым генотипом по изучаемому гену только некоторые из них могут проявлять наличие данного признака. Это явление называется проникновением генов. Общее проникновение (100%) определяется как когда в популяции все люди с одним и тем же генотипом имеют т, когда люодин и тот же фенотип. Неполное проникновение (<100%) происходиди одного генотипа демонстрируют фенотипическое разнообразие в популяции.

Когда люди с одним и тем же генотипом имеют разную степень выраженности фенотипических признаков из-за данного гена, мы говорим об экспрессивности гена. Он может быть постоянным или переменным.

Список литературы:

1. Reconceiving the Gene, Frederic L. Holmes, Yale University Press 2008
2. William Bateson: Mendel's Principles of Heredity - A Defence, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridisation, Cambridge University Press 2009
3. Schacherer, Joseph (2016). "Beyond the simplicity of Mendelian inheritance". Comptes Rendus Biologies. 339 (7–8): 284–288.
4. Wikipedia, Mendelian inheritance