АУТИЗМ. ЖИЗНЬ В СЕБЕ «ПОРОК ИЛИ НЕВЕРОЯТНЫЙ ДАР»

AUTISM. LIFE IN ONESELF IS A VICE OR AN INCREDIBLE GIFT

Nikita Kovalev

Student, Institute of Life Sciences and Biomedicine, Far Eastern Federal University,

Russia, Vladivostok

АННОТАЦИЯ

В данной статье рассмотрены основные знания об этиологии, патогенеза и клинического проявление расстройства аутистического спектра (РАС). А также собраны новейшие материалы, способствующие диагностике и лечению РАС.

ABSTRACT

This article discusses the basic knowledge about the etiology, pathogenesis and clinical manifestations of autism spectrum disorder (ASD). It also contains the latest materials that contribute to the diagnosis and treatment of ASD.

Ключевые слова: аутизм; РАС; скрининг; МРТ.

Keywords: autism; ASD; screening; MRI.

В настоящие время существует множество психических расстройств, характеризующихся нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации, тем самым ухудшая жизнь ребенка в социуме. Одним из таких заболеваний является аутизм.

С тех пор как в 1943 году австрийский педиатр и психиатр Йохан Фридрих Карл Аспергер (Ганс Аспергер) впервые описал это расстройство (в результате чего один из синдромов при котором развиваются симптомы, был назван его именем) прошло чуть больше полу века. За это время появилось много нового в представлениях об этом заболевании. Не даром аутизм называют болезнью 21 века и главной загадкой третьего тысячелетия.

Аутизм - это расстройство, касающееся всего организма, и в патологический процесс вовлечен не только головной мозг, но и присутствуют нарушения в работе многих органов и систем. Уровень смертности при РАС до 10 раз выше, чем в основной популяции людей.

Высокая смертность, как правило, является результатом сопутствующих заболеваний, таких как эпилепсия, желудочно-кишечные и респираторные заболевания. В этой связи развитие своевременной диагностики и эффективных способов терапии РАС играет огромную роль не только в улучшении качества жизни детей с РАС, но и подчас в сохранении их жизни.

Так что же такое Аутизм?

Аутизм (расстройства аутистического спектра (РАС) - это группа нарушений нейроразвития, включающих различные нозологические синдромы, характеризующиеся триадой нарушений социального взаимодействия, общения, стереотипного поведения.

Согласно данным, опубликованным Центром по контролю заболеваемости (США) в декабре 2021 года, РАС встречается у одного из 44 детей в возрасте восьми лет. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей. РАС в 3-4 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Общая численность лиц с РАС, согласно мониторингу 2018 года в РФ, составила 22953 человека. Проведённый мониторинг выявил динамику увеличения численности по сравнению с 2017 годом (15998 человек) на 43%, что составило 6955 человек (График 1.)

График 1. Мониторинг заболеваемости

По данным Росстата показатели заболеваемости у детей в возрасте до 14 лет (с 2014 по 2018 гг.) – увеличились на 107,1% (с 5,3 до 11: 10 000), у подростков 15-16 лет (с 1,8 до 5,78: 10 000) – на 206,4%. (График 2.) 

График 2. Число детей с РАС на 100000

По данным Минздрава РФ, распространенность расстройств аутистического спектра в России (как и в мире) составляет около 1 % детской популяции (Письмо Минздрава № 15-3/10/1-2140 от 08.05.2013 г.). Согласно данным Росстата РФ за 2021 год, численность детского населения составляет более 30 миллионов, это означает, что прогнозируемое количество диагнозов «РАС» в России составляет более 300 тысяч.

Популяционные исследования, посвященные частоте встречаемости, пока не проводились, и в некоторых регионах РФ количество поставленных диагнозов по-прежнему минимально. К сожалению, на сегодняшний день ситуация с постановкой диагнозов «РАС» остается очень сложной.

Этиология и патогенез

В настоящие время этиология и патогенез РАС точно не известны, но ученые предполагают, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами. Генетическая основа заболевания подтверждена семейными исследованиями, т.е. наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Существуют и другие гипотезы, такие, как:

1) Нейродизонтогенетическая гипотеза, которая основывается на нарушениях развития нервной системы, обусловленная дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах.

2) Нейрохимические гипотезы, основанные на утверждении о дисбалансе у детей с аутизмом в нейромедиаторных системах (серотонинергической, дофаминор-ой и др.), которые играют важную роль в деятельности и созревании центральной нервной системы.

3) Гипотеза окислительного стресса характеризующиеся дисбалансом между проявлениями активных форм кислорода (АФК) в организме и способностью биологической системы своевременно очищать себя от интермедиатов реакции и восстанавливать причиненный ущерб.

4) Аутоиммунная теория, которая предполагает, что вызванная вирусами аутоиммунная реакция, направленная на миелин развивающегося мозга, может повредить анатомическое развитие нервных путей у детей.

5) «Аффективная» и «Когнитивная» гипотезы рассматривают аутизм как следствие нарушений когнитивных процессов и эмоциональной сферы.

6) Психосоциальные факторы больше являются дополнительными, так как они не влияют на происхождение РАС, но прослеживается связь во времени между конфликтом или стрессом и манифестацией болезни. Ранее существовали мнения, что аутизм связан с эмоциональной холодностью чрезмерно интеллектуальной матери, которая была не способна подарить ребенку свое тепло и любовь. Однако в настоящие время специалисты склонны принимать в расчет генетические и другие факторы, учитывать опыт привязанности в системе «мать-дитя» в генезе психических и поведенческих нарушений.

Факторы риска РАС

Исследования показали, что риск РАС зависит от таких факторов, как:

1. Возраст родителей. Из-за влияния среды на организм человека или его незрелости, вероятность появления детей   с РАС возрастает у отцов после 50 лет, матерей после 40. Так, с увеличением возраста, в котором родители заводят ребенка, этот риск поднимается на 18–21%, равно, как и у пар, не достигших совершеннолетия.

2. Патология беременности (гипоксия плода), недоношенность

3. Проблемы с ЖКТ у ребёнка

4. Воздействием тяжелых металлов, прежде всего ртути и свинца, в составе неорганических соединений.

5. Электромагнитные излучения

6. Экологические факторы

Клиника заболевания

Ранний детский аутизм может проявляться впервые уже в период младенчества.

Ребёнок не фиксируют взгляд на лице другого человека, не выносят длительного прямого контакта «глаза в глаза», первая улыбка появляется вовремя (но не адресуется кому- то конкретно), к окружающим относятся безразлично, к ласке относятся равнодушно или неприязненно, к дискомфорту безразличны (либо не переносят его), не испытывает потребности в контакте с другими.

Для аутизма характерно 4 основных клинических признака:

• нарушение социального взаимодействия;
• нарушение коммуникации;
• стереотипное поведение;
• ранние клинические проявления аутизма у детей младшего дошкольного возраста (от 1 до 3 лет).

Особенно ярко аутизм проявляется в возрасте 3-5 лет и сопровождается страхами, негативизмом, агрессией. В дальнейшем острый период сменяется нарушениями интеллектуального и личностного развития.

Поведение разных детей с аутизмом резко отличается: среди них есть пациенты с ярко выраженными психическими отклонениями, у других болезнь ограничивается задержкой психо-речевого развития. При этом среди аутистов известны и весьма одаренные дети, поражающие успехами, к примеру, в математике или искусстве. (например: Ким Пик, Стивен Уилтшир, Дерек Паравичини и др.).

Диагностика

Надо заметить, что любые лабораторные исследования при аутизме не являются основой для постановки диагноза.

Диагноз РАС, синдрома Аспергера и т.д. ставит только психиатр.

В России в 2019 году Приказом Минздрава России N396н введен скрининг (первичное выявление риска заболевания) риска нарушений психического развития, в том числе РАС, в раннем возрасте. Скрининг проводится в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, в учреждениях первичного звена здравоохранения путем проведения анкетирования родителей (законных представителей) детей. Раннее выявление и своевременное психофармакотерапия при РАС у детей в возрасте до 36 месяцев способно приводить к положительным результатам.

Но ученые всего мира ищут новые методы, позволяющие выявить «биомаркеры» РАС, включая генетические тесты, МРТ, исследование аминокислот и т.д.

Так, например, группа исследователей из США оценила возможность применения скрининговых тестов слуха, используемых в младенчестве, для ранней диагностики аутизма. Было обнаружено, что у новорожденных, у которых позже был диагностирован РАС, слуховой ответ ствола мозга был замедлен, данные изменения особенно были выражены в правом ухе.

Американские исследователи из университета Джона Хопкинса провели общирное исследование, в ходе которого были проанолизированы образцы крови более 900 детей, включая тех у которых уже был поставлен диагноз аутизм. Они обнаружили что у детей с аутизмом имеется определеные биомаркеры в крови, которые могут помочь в диагностике этого растройства.

Ученые из Кореи и США установили, что повышенная продукция белка eIF4E в клетках микроглии способствовала развитию аутоподобного поведения у мышей. При этом ключевые симптомы аутизма были в большей степени выражены у самцов, которые демонстрировали дефицит социальных взаимодействий и имели худшие результаты при тестировании когнитивных функций. Что же является причиной столь сильных различий в возникновении заболевания у разных полов еще стоит установить.

Два исследования (не известно в какой стране) установили возможность определения подгрупп аутизма при помощи МРТ. Первое – установило структурные особенности мозга у детей с аутизмом, имеющих более высокие показатели интеллектуальной недостаточности. Второе – определило, что скорость развития трактов белого вещества в мозге отрицательно коррелирует с тяжестью симптомов аутизма.

Ученые из Швеции получили новые данные, подтверждающие центральную роль серотониновых рецепторов в нейробиологии аутизма. При помощи позитронно-эмиссионной томографии было показано, что люди с РАС имеют более низкие концентрации переносчика серотонина (5-HTT) в определенных отделах головного мозга.

Более 100 исследований, в том числе и Челябинских биологов показали, что расстройство иммунной системы, вызванное заболеваниями желудочно-кишечного тракта, может привести к развитию аутизма. Такие расстройства имеют множество факторов риска, и «кишечная теория» наиболее вероятна. Сбои в питании, воспаление кишечника чреваты и «мозговыми аномалиями».

Критерии, по которым выставляется диагноз:

- Ребенок не идет на контакт с обществом.

- Он не выражает эмоций, не разговаривает с другими людьми и родителями.

- Не использует жестов, имеет слабое развитие мышления, фантазии.

- Не играет с другими детьми, не любит командные игры.

Осложнения

При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим, а также в связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения, у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний.

Лечение

Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые группы лекарств, такие как антидепрессанты, нейролептики, транквилизаторы и др., могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих.  Применяются они как правило только в тех случаях, когда не помогли немедикаментозные методы лечения, которые включают в себя образовательную и психологическую помощь (коррекция поведения ребенка, нивелировка тревожности, страха, коррекция и укрепление семьи, привлечение родителей к воспитательной работе с ребенком, обучение приемам работы с ним), безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие.

Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна.

Таким образом, можно сделать следующие выводы:

1. Увеличение статистики РАС отражает главным образом улучшения в скрининге и диагностике РАС в детском возрасте.
2. Исследования, посвященные влиянию различных факторов, продолжаются, но пока не приносят существенных результатов.
3. В настоящее время ведется работа по созданию новых диагностических методов диагностики и лечения.
4. Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира.

Список литературы:

1. Симашкова Н.В., Якупова Л.П. Дифференциальная диагностика больных расстройствами аутистического спектра. В кн.: Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра. Под ред. Симашковой Н.В., Клюшник Т.П. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 288 c.
2. Симашкова Н.В., КлюшникТ.П. Расстройства аутистического спектра. В кн.: Расстройства аутистического спектра у детей. Под ред. Симашковой Н.В. М.: Авторская академия; 2013
3. Воронков Б.В., Рубина Л.П., Макаров И.В. Детский аутизм и смысловая наполненность термина «расстройства аутистического спектра» // Психиатрия и психофармакотерапия им. П.Б. Ганнушкина. – 2017. – Т. 19(1). – С. 62-64
4. Мэш Э., Вольф Д. Детская патопсихология. СПб.; М.: Прайм-еврознак; Олма-Пресс, 2003
5. Мамайчук И.И. Помощь психолога детям с аутизмом. — СПб.: Речь, 2007.