ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ

АННОТАЦИЯ

По данным Министерства здравоохранения России число пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) оставляет 0,2 случая на 10 000 населения. Это означает, что общее оценочное число людей с ПИД в России составляет примерно 30 000 человек. Что не является хорошим показателем. Согласно исследованию «Журнала клинической иммунологии» наиболее распространённым типом ПИД является селективный дефицит IgA, общий вариабельный иммунодефицит (CVID) и Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA). На эти три типа ПИД приходилось более 70% всех случаев, выявленных в ходе исследования. В другом исследовании, опубликованном в Journal of Immunology Research в 2019 году, были проанализированы данные о пациентах с PID из шести регионов России. В ходе исследования было выявлено 560 пациентов с различными типами PID, причем наиболее распространенными типами были CVID, селективный дефицит IgA и дефицит специфических антител. Исследование также показало, что средний возраст на момент постановки диагноза составлял 15 лет, а средняя задержка постановки диагноза составила 3,3 года.

Цель исследования: изучение степени разработанности проблемы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов, выяснение основных направлений работ на национальном и межнациональном уровне с целью снижения смертности пациентов и повышения качества их жизни посредством ранней диагностики и адекватного лечения.

Материалы и методы исследования: проведен ретроспективный анализ литературы отечественной и зарубежной литературы на данную тематику. Ниже приведены данные исследований разных лет, а также созданная нами «памятка» о симптомах ПИД.

Результаты: Еще 20 лет назад знания о ПИД были незначительны, а возможности лечения — минимальны. В настоящее время ситуация изменилась кардинально. Появление иммуноглобулинов, получивших активное применение в качестве заместительной терапии для ПИД с недостаточностью антител (которые составляют около 80% всех форм ПИД), существенно изменило прогноз больных. Своевременно начатая регулярная заместительная терапия в адекватно подобранной дозе позволяет пациентам значительно снизить риск развития тяжелых инфекций, вести активную социальную жизнь и даже иметь здоровое потомство. Появление возможности проводить трансплантацию костного мозга у пациентов с ПИД, ранее имевших 100% фатальный прогноз (вследствие тяжелой комбинированной иммунной недостаточности и др.), дало им шанс не только выжить, но и не иметь симптомов болезни в процессе лечения. Учитывая то, что этот метод терапии стал применяться сравнительно недавно, данных о долгосрочной перспективе таких больных пока недостаточно, тем не менее достигнутые результаты вдохновляют

Первичный иммунодефицит (ПИД) - это группа заболеваний, которые поражают иммунную систему. Люди с ПИД имеют ослабленную иммунную систему, что делает их более восприимчивыми к инфекциям, аутоиммунным заболеваниям и другим состояниям здоровья. ПИД - относительно редкое заболевание, но оно может иметь значительные последствия для пострадавших людей. Своевременный и точный диагноз необходим для обеспечения того, чтобы люди с ПИД получали надлежащий уход и лечение.

Симптомы ПИД могут широко варьироваться в зависимости от конкретного заболевания и тяжести нарушения иммунной системы. Общие симптомы ПИД включают рецидивирующие инфекции, такие как ушные инфекции, синусит, пневмония и кожные инфекции. Кроме того, люди с ПИД могут испытывать хроническую диарею, постоянную молочницу или грибковые инфекции, а также неспособность нормально развиваться. Они также могут быть более восприимчивы к аутоиммунным заболеваниям, таким как волчанка или ревматоидный артрит.

Диагностика ПИД может быть сложной задачей, поскольку симптомы часто неспецифичны и могут быть сходны с симптомами других состояний. Врачи, как правило, начинают с проведения тщательного сбора истории болезни и физического обследования. Они также могут заказать серию анализов крови для оценки функции иммунной системы, включая полный анализ крови, уровень иммуноглобулина и функциональные тесты на антитела. Визуализирующие исследования, такие как рентген грудной клетки или компьютерная томография, также могут быть использованы для оценки признаков инфекции.

В некоторых случаях генетическое тестирование может быть использовано для выявления специфических генетических мутаций, связанных с определенными формами ПИД. Это тестирование может быть особенно полезно в случаях, когда диагноз неясен или, когда симптомы нетипичны. Генетическое тестирование также может помочь выявить лиц, которые могут быть подвержены риску развития ПИД, и может помочь в принятии решений по планированию семьи.

Как только будет поставлен диагноз ПИД, лечение будет зависеть от конкретного заболевания и тяжести нарушения иммунной системы. В некоторых случаях простых мер, таких как профилактические антибиотики, вакцинации и соблюдение правил гигиены, может быть достаточно для предотвращения инфекций. В более тяжелых случаях для восстановления функции иммунной системы может потребоваться заместительная терапия иммуноглобулинами, трансплантация костного мозга или генная терапия.

Выводы: в заключение следует отметить, что диагностика первичного иммунодефицита является сложным процессом, который требует всесторонней оценки истории болезни пациента, физикального обследования и результатов лабораторных исследований. Врачи должны проявлять бдительность в отношении признаков иммунодефицита, особенно у пациентов с рецидивирующими инфекциями или аутоиммунными нарушениями. Точный диагноз необходим для обеспечения того, чтобы пострадавшие лица получали надлежащий уход и лечение, а также для сведения к минимуму долгосрочных последствий ПИД для здоровья. При правильной диагностике и лечении люди с ПИД могут вести здоровую и полноценную жизнь.

Список литературы:

1. Иммунодефицитные состояния / Смирнов В.С. [и др.]; под общ. ред. В.С. Смирнова. – СПб., 2000.
2. Garcia J.M. et al. / J.Invest. Allergol. Clin. Immunol. 2010, V. 20(3). P. 185–194.
3. Notarangelo L.D. et al. Primary immunode ficiencies: 2009 update // J Allergy Clin Immunol. 2009, №124. Р. 1161–1178.
4. Sewell W.A.C., Khan S., Dore P.C. Early indicators of immunodeficiency in adults and children: protocols for screening for primary immunological defects // Clinical and Experimental Immunology. 2006, №145. P. 201–203.