ҰРЫҚТЫҢ ТУА БІТКЕН ДАМУ АНОМАЛИЯЛАРЫНДИАГНОСТИКАЛАУДА ЕРТЕ ПРЕНАТАЛЬДЫ АРАЛАС СКРИНИНГТІҢ РӨЛІ

АННОТАЦИЯ

Жүктіліктің I триместріндегі скринингтің тиімділігі жоғары қауіп тобындағы пренатальды кариотиптеу нәтижелерін талдау және ұрықтың ақауларын диагностикалаудағы сараптамалық деңгейдегі ультрадыбыстық зерттеу арқылы бағаланды. Хромосомалық синдромдары бар балалардың туылуының жеке қаупін есептеу және инвазивті манипуляциялар жүргізу үшін көрсеткіштерді қалыптастыру үшін I триместрдегі эхографиялық және биохимиялық маркерлерді ескере отырып, "Astraia" автоматтандырылған бағдарламасы қолданылды. Ұрықтар мен жаңа туған нәрестелердің кариотиптерін цитогенетикалық зерттеу, Даун, Шерешевский-Тернер, Эдвардс, Патау және т.б. синдромдары диагноз қойылған.

Түйінді сөздер: пренатальды диагностика, пренатальды кариотиптеу, пренатальды біріктірілген скрининг, хромосомалық ауытқулар, эхографиялық маркерлер.

Туа біткен ауытқулар немесе ақаулар ― бұл эмбриогенез кезеңінде дамитын құрылымдық бұзылулар. Даму ақауларын диагностикалау босанғанға дейін, босану кезінде және адамның одан әрі өмірінде мүмкін. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының деректеріне сәйкес, жыл сайын 276 000 - ға жуық жаңа туған нәресте өмірдің бірінші айында туа біткен даму ақауларынан қайтыс болады.

Ауыр кемістігі бар балалардың туылуын болдырмау үшін пренатальды диагностиканы жетілдіру басқа ғылыми бағыттармен қатар демографиялық проблемалармен анықталады . Пренатальды скринингтің маңыздылығы оны жүргізу ата - аналарға анормальды жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылдауға немесе даму кемістігі бар баланың туылуына дайындалуға, сондай - ақ жоғары деңгейдегі қызметкерлер жағдайында анықталған ақауларды уақтылы хирургиялық түзетуге мүмкіндік беретіндігіне байланысты.

Пренатальды скрининг 1970 жылдардан бастап белгілі болды, бірінші триместрде инвазивті емес әдістерді қолдана отырып, Даун синдромы бар төлемдердің 35%-на дейін диагноз қоюға болады. Кейінірек, екінші триместрдің скринингін енгізумен әдістердің диагностикалық дәлдігі 60% - ға дейін артты. Қазіргі уақытта біріктірілген скрининг жағдайлардың 90% - ға жуығын тәуекелді бір рет есептеуге мүмкіндік береді-21, 13, 18 жұп хромосома трисомиясы, жұлын бифидасы және аненцефалия сияқты ауытқулардың витиясы. Пайда болатын жаңа әдістер тесттердің диагностикалық дәлдігін 99% - ға дейін арттырады [3].

Ұрықтың ақауларының пайда болу қаупін анықтау үлкен маңызға ие. Дамушы елдер үшін қауіпті әлеуметтік-экономикалық факторларды бөледі: алкогольді тұтыну, нашар тамақтану (йод, фолат тапшылығы, А витаминінің артық болуы), инфекциялар (мерез, қызыл), пестицидтермен, дәрі - дәрмектермен, темекімен, радиациямен байланыс); тұқым қуалайтын факторлар - жыныстық некелер. жалпы ата-әжелер. Жақында жарияланған зерттеулер жүктілік кезінде темекі шегудің, анамнезде түсік тастаудың болуы, ананың жасы 20 және 28 жастан жоғары, анальгетиктер, NSAID (аспирин, ибупрофен, парацетамол) қабылдау маңызды екенін көрсетті [4].

ҚР барлық жүкті әйелдер пренатальды скринингке жатады және оны жүргізу Денсаулық сақтау министрлігінің 01.11.2012 Н 572н "Акушерлік және гинекология (қосалқы репродуктивті технологияларды қолдануды қоспағанда) "бойынша медициналық көмек көрсету тәртібін бекіту туралы"бұйрығымен реттеледі.

Пренатальды скрининг дәрігер-экс - перттің ұрыққа ультрадыбыстық зерттеу жүргізуінен басталады [5]. Ультрадыбыстық диагностика-Ақпараттылық скрининг тек компьютерлік есептеуді жүргізу кезінде маңызды болады. Бүгінгі таңда ұрықтың ақауларының пайда болу қаупін есептеудің келесі компьютерлік бағдарламалары қолданылады: Астрея және ПРИСКА.

АСТРИЯ және ПРИСКА бағдарламаларындағы нәтижелер жеке тәуекелді бағалау түрінде ұсынылған. Жеке қауіпті есептеу УДЗ деректерін, қанды биохимиялық талдау нәтижелерін және жүкті әйелдің жеке факторларын (жасы, салмағы, этникалық бейімділігі, ұрық саны, скрининг кезінде препараттарды қабылдау) ескере отырып жүргізіледі. ASTRAIA бағдарламасында тәуекелдер есебі кезінде қосымша параметрлер ескеріледі, бұл патологиялардың анықталуын арттыруға мүмкіндік береді.

Приска - 21 хромосома (Даун синдромы) бойынша трисомия қаупін, 18 хромосома бойынша трисомия қаупін (Эдвардс синдромы), ОЖЖ ақауларының даму қаупін (нерв түтігінің де - фектісі (ДНТ) есептеуге мүмкіндік беретін компьютерлік бағдарлама. Бұл бағдарлама скринингті екі кезеңде жүргізуге шақырады: Приска 1 ― ұсынылатын күндер: 11-13,6 күн, соңғы етеккірдің бірінші күнінен бастап, Приска 2 ― ұсынылған күндер: жүктіліктің 16 - 18 аптасы, соңғы етеккірдің бірінші күнінен бастап.

Қорытынды. Осылайша, жүктіліктің I триместрінде диагностиканың сараптамалық деңгейінде жүргізілген ерте ПКС ДК үшін жоғары қауіпті топты сенімді түрде қалыптастыруға мүмкіндік береді, бұл баланың босанғанға дейінгі диагнозының тиімділігін анықтайды.

Инвазивті манипуляциялар мен компьютерлерді жасау, сондай-ақ ұрықтың ауыр ақауларын ерте анықтау Медициналық және әлеуметтік тұрғыдан маңызды артықшылыққа ие, бұл отбасына пренатальды диагноз негізінде жүктілікті ұзартудың орындылығы туралы мәселені шешуге мүмкіндік береді. Уақтылы, сараптамалық деңгейде және толық көлемде жүргізілген ерте ПД түзетілмейтін ХА және даму кемістігі бар балалардың тууын болдырмауға, жүктілікті жүргізудің оңтайлы тактикасын, босану мерзімдерін, орны мен әдісін, ұрықта курабельді ақаулар анықталған жағдайда босанғаннан кейінгі емдеудің қажетті көлемін айқындауға мүмкіндік береді, бұл бала өлімінің, сырқаттанушылықтың және даму кемістігінің салдарынан мүгедектіктің төмендеуіне әсер етеді туа біткен аурулар.

Әдебиеттер тізімі:

1. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). – М.: Триада- Х, 2004. – 560 с.
2. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференциальная пренатальная ультразвуковая диагностика. 4-е изд., перер. – М.: Реал Тайм, 2010. – 160 с.
3. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11–13+6 недель беременности. Перевод с английского А. Михайлова, Е. Некрасовой. Санкт-Петербург, ИД «Петрополис», 2007 г. — 144 с.