ОСОБЕННОСТИ МЕДИКО-ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО СОПРОВОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

АННОТАЦИЯ

Статья посвящена особенностям медико-психологического сопровождению детей с фенилкетонурией. В материале рассматриваются различные сопровождающие факторы, такие как диагностика фенилкетонурии, наблюдение за ними различных специалистов (врачей, логопедов, психологов). Был выполнен теоретический анализ различных подходов. На основании данных было выявлено, что дети с фенилкетонурией нуждаются не только в диетотерапии, но и сопровождению психологами и другими специалистами.

Ключевые слова: фенилкетонурия, сопровождение, диетотерапия.

Один из основных методов диагностики - клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения [3].

Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие [4].

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе) [2].

Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке [1].

Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности - ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно- образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок - трудностью абстрагирования от конкретной ситуации [3].

Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь [2].

Сенсорное развитие имеет свои особенности: дети затрудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное - в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном - сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой.

У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.

По статистическим данным, примерно у 70% родителей - носителей гена ФКУ - обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Другая проблема - родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию - беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.

Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара [1, с. 9].

При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным около 50% дошкольников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.

Таким образом, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В основе занятий с ними должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности. Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде. Только в результате соблюдения всех перечисленных мероприятий ребенок может достигнуть нормального уровня интеллектуального и речевого развития, получить в дальнейшем профессию и найти достойное место в жизни.

Список литературы:

1. Бойко А.В., Азарова Ю.Э. Изучение особенностей физического развития детей, больных фенилкетонурией, до одного года // В сборнике: Молодежная наука и современность. 72-я итоговая межвузовская конференция студентов и молодых ученых] : [в 2 частях. редкол.: В. А. Лазаренко (отв. ред.) и др., Курск, 2007. С. 9-10.
2. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение//Вопросы современной педиатрии. 2016. Т 9. № 1 С. 157-160.
3. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под редакцией акад. РАМН, проф. Э.К. Филамазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. М. 2007. 416 с.
4. Чернецкая А.Н., Тютюнникова Е.Б. Клиническая картина фенилкетонурии // В сборнике: Междисциплинарность науки как фактор инновационного развития. сборник статей по итогам Международной научно-практической конференции. 2018. С. 8-10.