АРИТМОГЕННАЯ ДИСПЛАЗИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (АКДПЖ) — заболевание мышцы сердца, характеризующееся прогрессирующим замещением миокарда правого желудочка (ПЖ) жировой и фиброзной тканью первоначально с типичным региональным (в пределах так называемого треугольника дисплазии, находящегося между выносящим и приносящим путем ПЖ и верхушкой сердца), а по мере прогрессирования и с глобальным поражением ПЖ, по определению рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда Европейского общества кардиологов (2008). [3]

Распространенность АКДПЖ мало изучена в связи с бессимптомным течением заболевания в большинстве случаев. По данным различных исследований частота встречаемости составляет 1:5000-10000 человек. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины. Заболевание обычно диагностируется у молодых людей в возрасте 20-50 лет (в среднем в возрасте 33 лет). [3,4]

Причина развития АКДПЖ до сих пор остается не ясна. Выделяют несколько теорий патогенеза:

• генетическая теория. Преимущественный тип наследования: аутосомно-доминантный. На сегодняшний день идентифицировано большое количество генетических мутаций, приводящих к развитию заболевания. выделяют 3 группы генов, мутации в которых могут привести к развитию АКДПЖ.

Первая группа включает 6 генов, кодирующих белки межклеточных соединений (десмосом): десмоплакин (DSP), десмоглеин-2 (DSG2), десмоколлин-2 (DSC2), плакофиллин-2 (PKP2), плакоглобин (JUP) и десмин (DES). Вторая группа — группа генов, кодирующих рианодиновые рецепторы 2-го типа (RYR2), регулирующего высвобождение кальция саркоплазматическим ретикулумом. В третью группу относят ген трансформирующего фактора роста β 3 (TGFβ 3), участвующий в контроле синтеза белков внеклеточного матрикса и белков десмосом.

• воспалительная теория. В основе дисплазии лежит миокардит, а замещение миокарда фиброзно-жировой тканью является репаративным процессом. Так, Фонтанье у 8 из 27 пациентов нашел воспалительные инфильтраты при гистологическом исследовании.
• теория трансдифференцировки, которая заключается в перерождении клеток миокарда в жировые. Она подтверждена обнаружением клеток, экспрессирующих десмин, как промежуточных между мышечными и жировыми клетками.
• теория апоптоза заключается в активации по неопределенным причинам запрограммированной гибели кардиомиоцитов и их последующим замещением жировой тканью. Она подтверждена выявлением апоптоза и повышением уровня протеаз в миокарде у 6 из 8 пациентов с АКДПЖ. [1,4,5]

Макроскопическая картина при АКДПЖ характеризуется жировой инфильтрацией свободной стенки правого желудочка сердца, замещением его миокарда фиброзной тканью, рубцеванием, что приводит к локальной или генерализованной дилатацией правого желудочка. Наиболее часто поражаются выходной тракт правого желудочка, верхушка и инфундибулум. Эти три образования формируют, так называемый, «треугольник дисплазии». В некоторых случаях отмечается поражение левого желудочка, крайне редко межжелудочковой перегородки.

При гистологическом исследовании можно выявить интерстициальный фиброз и жировую дегенерацию миокарда. Распространение деструктивного процесса начинается от эпикарда к эндокарду и носит очаговый характер, затем постепенно при прогрессировании заболевания отмечается слияние очагов. [2,4]

На основании анализа выделяют 4 клинико-морфологические формы течения АКДПЖ:

1. скрытая форма, характерной чертой которой является бессимптомное течение болезни в большинстве случаев и внезапная сердечная смерть (ВСС), которая зачастую может быть первым и единственным проявлением. Субстратом для возникновения волн reentry, которые лежат в основе ВСС, является гетерогенный миокард с наличием мышечной, жировой и фиброзной тканями, которые обладают различными электрофизиологическими характеристиками;
2. аритмическая форма (с нормальной ФВ ЛЖ), характеризующаяся наличием документированных симптоматичных желудочковых тахиаритмий (желудочковой экстрасистолии и желудочковой тахикардии) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса;
3. «paicisymptomatic form» – форма с симптомами средней степени тяжести (приступы сердцебиения, боль в области сердца);
4. форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, но может быть и бивентрикулярной, с наличием/отсутствием нарушений ритма сердца. [4,5]

Диагностика АКДПЖ вызывает много затруднений. Использование только одного метода не позволит верифицировать диагноз в полной мере, поэтому в настоящее время используется комплекс процедур: Эхо-КГ, ЭКГ, МРТ, эндомиокардиальная биопсия. Для облегчения постановки диагноза в 1994 году рабочей группой, возглавляемой W.J.McKenna, разработаны критерии диагностики АКДПЖ, а в 2010 г. F.I.Marcus внес существенные дополнения, позволившие повысить чувствительность диагностики заболевания. [2]

Таким образом, АКДПЖ – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся липо-фиброзным перерождением миокарда, чаще всего, правого желудочка. Самой распространенной клинико-морфологической формой аритмогенной дисплазии является скрытая, единственным проявлением которой может быть ВСС.

Список литературы:

1. Бокерия О. Л. Аритмогенная дисплазия правого желудочка. Бокерия О. Л., Ле Т.Г. Анналы аритмологии, 2015, т.12, №2. с.89-98.
2. Гордеева М. В. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти молодых людей. Митрофанова Л. Б., Пахомов А. В., Велеславова О. Е., Берман М. В., Иевлева Е. Л., Лаврентюк Г. П., Платонов П. Г,  Шубик Ю. В. Вестник аритмологии, №69, 2012. с. 38-48.
3. Гордеева М. В. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как одна из причин внезапной сердечной смерти. Гордеева М. В., Митрофанова Л. Б., Грохотова В. В. Архив патологии, №6, 2013. с. 51-55
4. Горянская И. Я. Аритмогенная дисплазия правого желудочка. Крымский терапевтический журнал №1, 2012. с. 37-47.
5. Благова О. В. Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений. Благова О. В., Недоступ А. В., Морозова Н. С., Коган Е. А., Гагарина Н. В., Седов В. П., Заклязьминская Е. В., Фролова Е.В. Дземешкевич С.Л., Александрова С.А. Кардиология, №4, 2012. с. 85-89.