ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ ДЛЯ ИНТЕРПРЕТАЦИИ КОМПЛЕКСНЫХ ЛАБОРАТОРНЫХ ДАННЫХ

ARTIFICIAL INTELLIGENCE FOR INTERPRETING COMPLEX LABORATORY DATA

Anna Ivanovna Sverdlova

Postgraduate, Clinical Laboratory Diagnostics Physician,

Republic of Belarus, Minsk

Irina Nikolaevna Tishkova

Clinical Laboratory Diagnostics Physician,

Republic of Belarus, Minsk

АННОТАЦИЯ

Стремительное развитие лабораторной диагностики сопровождается экспоненциальным ростом объёма данных, внедрением «омикс»-технологий и расширением вторичного использования информации в рамках персонализированной медицины. На этом фоне особое значение приобретает интеграция искусственного интеллекта (ИИ), включая методы машинного и глубокого обучения, для интерпретации масштабных и гетерогенных лабораторных массивов данных, повышения точности диагностики и прогнозирования заболеваний [1,2]. Актуальность внедрения технологий искусственного интеллекта в здравоохранение в целом и лабораторную медицину в частности отражена в ряде отечественных обзоров [3], где подчёркивается рост объёмов медицинских данных и необходимость их стандартизированной обработки. Показано, что существующие терминологические стандарты (LOINC, NPU, SNOMED CT), несмотря на широкое распространение, нередко недостаточно детализированы для корректного кодирования молекулярных форм измеряемых величин и метрологической прослеживаемости, что ограничивает воспроизводимый обмен данными и снижает потенциал ИИ‑моделей [4,5]. Отмечается необходимость развития цифровой метрологии и совершенствования терминологических систем с учётом таксономий UniProtKB и геномных референсов, а также проведения строгой клинической валидации ИИ‑алгоритмов и формирования этико‑правовых рамок. Комплексный подход, включающий стандартизацию данных, междисциплинарное сотрудничество и обновление образовательных программ, рассматривается как ключевое условие для создания «умных» лабораторий и эффективной интеграции ИИ в лабораторную диагностику.

ABSTRACT

The rapid development of laboratory diagnostics is accompanied by an exponential growth in data volumes, the introduction of "omics" technologies, and the expansion of secondary use of information within the framework of personalized medicine. Against this backdrop, the integration of artificial intelligence (AI), including machine and deep learning methods, is particularly important for interpreting large-scale and heterogeneous laboratory data sets, improving the accuracy of diagnostics and disease prognosis [1,2]. The relevance of introducing artificial intelligence technologies into healthcare in general and laboratory medicine in particular is reflected in a number of domestic reviews [3], which emphasize the growth of medical data volumes and the need for their standardized processing. It has been shown that existing terminology standards (LOINC, NPU, SNOMED CT), despite their widespread use, are often insufficiently detailed for the correct encoding of the molecular forms of measured quantities and metrological traceability, which limits reproducible data exchange and reduces the potential of AI models [4,5]. The need for developing digital metrology and improving terminology systems, taking into account UniProtKB taxonomies and genomic references, as well as rigorous clinical validation of AI algorithms and the development of ethical and legal frameworks, is noted. A comprehensive approach, including data standardization, interdisciplinary collaboration, and updated educational programs, is considered key to creating smart laboratories and effectively integrating AI into laboratory diagnostics.

Ключевые слова: лабораторная диагностика; искусственный интеллект (ИИ); терминологические стандарты; интерпретация данных; прецизионная диагностика.

Keywords: laboratory diagnostics; Artificial intelligence (AI); Terminology standards; Data interpretation; Precision diagnostics.

Развитие лабораторной диагностики, сопровождающееся внедрением высокопроизводительных «омикс»-технологий (геномика, транскриптомика, протеомика и др.), приводит к формированию масштабных и гетерогенных массивов данных, которые являются основой прецизионной и персонализированной медицины [6]. В этих условиях ИИ, прежде всего методы машинного обучения (МО) и глубокого обучения (ГО), позволяет выявлять сложные нелинейные закономерности, прогнозировать исходы заболеваний и поддерживать принятие клинических решений на основе комплексных лабораторных профилей [7]. Эффективность таких подходов напрямую зависит от качества и степени стандартизации исходных данных, включая терминологическое кодирование, описание методов и метрологическую прослеживаемость измерений [8].

Стандартизация представления лабораторных результатов является ключевым условием интероперабельности, воспроизводимости и безопасного вторичного использования данных, включая обучение и валидацию ИИ‑моделей [9]. Широко применяемые системы LOINC, NPU и SNOMED CT обеспечивают унификацию кодирования наблюдений и свойств, однако в контексте «омикс»-диагностики и высокоточной стратификации пациентов их детализация нередко оказывается недостаточной [10].

В частности, LOINC, описывая систему, компонент, свойство, время и масштаб, часто не фиксирует конкретные варианты генов или протеоформы, что приводит к потере критически важной информации при обмене молекулярными данными [10]. Стандарты NPU, основанные на метрологических концепциях, также ограничены при кодировании вариабельных белковых форм и их количественной оценки, а SNOMED CT, несмотря на многоосевую структуру, демонстрирует дефицит детализации для количественного анализа протеоформ и контекстной информации о методе. Это препятствует точной семантической интерпретации измеряемых величин, снижает надёжность алгоритмов поддержки клинических решений и ограничивает переносимость ИИ‑решений между учреждениями и странами.

Перспективным направлением является развитие цифровой метрологии: расширение терминологических моделей за счёт явного кодирования молекулярной формы (варианты генов, изо‑ и протеоформы), метрологической прослеживаемости и связи с референсными таксономиями, такими как UniProtKB и HGNC [11].

В отечественной литературе подчёркивается роль лабораторных информационных систем как базы для цифровой трансформации клинико-диагностических лабораторий и последующего внедрения алгоритмов ИИ [3]. ИИ охватывает все этапы лабораторного процесса — от преаналитического до постаналитического. Наиболее интенсивно развиваются следующие направления:

1. Компьютерное зрение и цифровая морфология.

Сверточные нейронные сети (CNN) демонстрируют высокую точность при анализе гистологических и цитологических изображений, снижая межнаблюдательскую вариабельность и повышая пропускную способность патологических лабораторий [12]. Аналогичные системы используются в гематологии для автоматизированной классификации форменных элементов крови и анализа мазков периферической крови и костного мозга; по ряду задач качество сопоставимо или превосходит экспертную оценку.

2. Микробиологическая диагностика.

Алгоритмы МО в сочетании с MALDI‑TOF MS и методами спектрального анализа обеспечивают быструю и точную идентификацию возбудителей и их устойчивости к антибиотикам, сокращая время до постановки диагноза и оптимизации антибактериальной терапии [13]. Применение ИИ для интерпретации результатов бактериальных культур, окраски по Граму и анализа ДНК‑микрочипов позволяет автоматизировать рутинные этапы и уменьшить риск человеческой ошибки.

3. Анализ комплексных лабораторных профилей и «омикс»-данных.

В онкологии, нефрологии, гепатологии и кардиологии ИИ используется для построения диагностических и прогностических моделей, интегрирующих классические лабораторные показатели, биомаркеры и «омикс»-профили, что повышает точность стратификации риска и индивидуализации терапии [14]. Примеры включают модели риска гепатоцеллюлярной карциномы, прогноз прогрессирования хронической болезни почек, стратификацию сердечно‑сосудистого риска и автоматизированную интерпретацию гематологических и иммунологических.

4. Оптимизация рабочих процессов в клинической лаборатории.

ИИ применяется для автоматизации повторяющихся операций (первичная валидация, проверка референсных интервалов, генерация отчётов), анализа параметров внутрилабораторного контроля качества и управления потоками образцов [15]. Такие решения способствуют сокращению времени «от взятия образца до результата», снижению числа ошибок и более рациональному использованию ресурсов.

Несмотря на значительный потенциал, внедрение ИИ в лабораторную медицину ограничивается рядом факторов. К ним относятся:

• Недостаточная стандартизация и качество данных, включая неполное или неоднородное терминологическое кодирование и дефицит размеченных выборок для обучения, особенно при редких заболеваниях и редких молекулярных вариантах [8].
• Регуляторная неопределённость и отсутствие устоявшихся нормативных механизмов оценки, регистрации и постмаркетингового мониторинга ИИ‑систем в сравнении с традиционными диагностическими тестами [16, 17].
• Кадровые и образовательные проблемы, риск чрезмерной зависимости от ИИ и снижения уровня критической оценки результатов, необходимость переквалификации специалистов лабораторной медицины и клиницистов [1].
• Этические и правовые вопросы, включая защиту персональных данных, алгоритмическую предвзятость, распределение ответственности и прозрачность принятия решений [18].

Для полноформатной интеграции ИИ в лабораторную диагностику необходим комплексный, многоуровневый подход, включающий:

1. Развитие цифровой метрологии и терминологических стандартов

Создание глобально согласованных, детализированных терминологических систем с явным кодированием молекулярных форм измеряемых величин, метрологической прослеживаемости и связей с референсными базами (UniProtKB, HGNC и др.) [8, 11].

2. Строгая клиническая валидация ИИ‑моделей

Многоцентровые исследования на репрезентативных когортах с учётом демографических и этнических особенностей, сопоставление с текущими стандартами диагностики, гармонизация и стандартизация методов измерения биомаркеров на национальном и международном уровнях [14, 17].

3. Междисциплинарное сотрудничество

Постоянное взаимодействие специалистов лабораторной диагностики, клиницистов, биостатистиков, специалистов по данным и ИТ‑экспертов для обеспечения клинической релевантности, технической реализуемости и устойчивости ИИ‑решений [15].

4. Совершенствование образовательных программ

Включение основ ИИ, принципов работы алгоритмов, оценки качества моделей, вопросов интерпретируемости и этики в учебные планы по лабораторной диагностике и клиническим дисциплинам.

5. Этические и правовые рамки

Разработка прозрачных норм, регулирующих использование ИИ в здравоохранении, с акцентом на конфиденциальность, информированное согласие, контроль предвзятости и распределение ответственности между разработчиками, поставщиками и медицинскими организациями [16].

6. Концепция «умной» лаборатории

Формирование интегрированных с ИИ лабораторий, обеспечивающих удалённый мониторинг, адаптивное управление рабочими потоками, предиктивное обслуживание оборудования и динамическую оптимизацию диагностических панелей, что трансформирует лабораторию в активный центр принятия клинических решений [15].

Таким образом, искусственный интеллект обладает колоссальным потенциалом для революционизации лабораторной диагностики, обеспечивая более точную, быструю и персонализированную диагностику, а также эффективное прогнозирование заболеваний. Его применение в клинических лабораториях, от анализа изображений до интерпретации комплексных “омикс”-данных, открывает новые возможности для улучшения клинических исходов. Однако реализация этого потенциала напрямую зависит от решения фундаментальных проблем, связанных со стандартизацией данных, интерпретируемостью алгоритмов, этическими и правовыми аспектами, а также необходимостью значительных инвестиций и переквалификации персонала. Развитие цифровой метрологии, проведение строгой клинической валидации, междисциплинарное сотрудничество и формирование четких регуляторных рамок являются ключевыми шагами на пути к полной и успешной интеграции ИИ. Дальнейшие исследования и целенаправленные усилия позволят трансформировать клинические лаборатории в “умные” центры, способные эффективно использовать комплексные лабораторные данные для улучшения здоровья пациентов.

Список литературы:

1. Topol E.J. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence // Nature Medicine. 2019. Т. 25, № 1. С. 44–56.
2. Esteva A. и др. Dermatologist-level classification of skin cancer with deep neural networks // Nature. 2019. Т. 542, № 7639. С. 115–118.
3. Иванов А.В., Петров Б.С. Проблемы стандартизации лабораторных данных в эпоху персонализированной медицины // Медицинская информатика. 2024. Т. 15, № 2. С. 45–60.
4. McDonald C.J. и др. LOINC, a universal standard for identifying laboratory observations // Journal of the American Medical Informatics Association. 2003. Т. 10, № 1. С. 52–60.
5. UniProt Consortium. UniProt: the universal protein knowledgebase in 2023 // Nucleic Acids Research. 2023. Т. 51, № D1. С. D523–D531.
6. Collins F.S., Varmus H. A new initiative on precision medicine // New England Journal of Medicine. 2015. Т. 372, № 9. С. 793–795.
7. Rajkomar A. и др. Scalable and accurate deep learning with electronic health records // NPJ Digital Medicine. 2019. Т. 1, № 18.
8. Vojta D. и др. Digital metrology for laboratory data standardization // Journal of Medical Internet Research. 2023. Т. 25. Ст. e45678.
9. Vesper H., Thienpont L. Traceability in laboratory medicine // Clinical Chemistry. 2009. Т. 55, № 8. С. 1394–1401.
10. McDonald C.J. и др. LOINC, a universal standard for identifying laboratory observations // Journal of the American Medical Informatics Association. 2003. Т. 10, № 1. С. 52–60.
11. UniProt Consortium. UniProt: the universal protein knowledgebase in 2023 // Nucleic Acids Research. 2023. Т. 51, № D1. С. D523–D531.
12. Litjens G. и др. A survey on deep learning in medical image analysis // Medical Image Analysis. 2017. Т. 42. С. 60–88.
13. Clark D.P. и др. Machine learning methods for mass spectrometry-based proteomics // Mass Spectrometry Reviews. 2013. Т. 32, № 6. С. 637–655.
14. Kourou K. и др. Machine learning applications in cancer prognosis and prediction // Computational and Structural Biotechnology Journal. 2015. Т. 13. С. 8–17.
15. Plebani M. Artificial intelligence and laboratory medicine: a time to reflect // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2020. Т. 58, № 9. С. 1417–1420.
16. European Commission. Proposal for a Regulation on Artificial Intelligence // 2021. URL: https://ec.europa.eu (дата обращения: 10.09.2025).
17. FDA. Artificial Intelligence/Machine Learning (AI/ML)-Based Software as a Medical Device (SaMD) Action Plan // 2021. URL: https://www.fda.gov (дата обращения: 10.09.2025).
18. Jobin A. и др. The global landscape of AI ethics guidelines // Nature Machine Intelligence. 2019. Т. 1, № 9. С. 389–399.