СТРУКТУРА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ В ЧЕРНОВИЦКОЙ ОБЛАСТИ И ФАКТОРЫ РИСКА ИХ РАЗВИТИЯ

Пишак Василий Павлович

д-р мед. наук, проф. заведующий кафедрой медицинской биологии, генетики и фармацевтической ботаники,

Буковинский государственный медицинский университет, г. Черновцы

Ризничук Марьяна Александровна

ассистент кафедры педиатрии и медицинской генетики,

Буковинский государственный медицинский университет, г. Черновцы

E-mail: 

Резюме. Данная работа анализирует факторы риска формирования пороков развития центральной нервной системы у детей Черновицкой области. В структуре пороков ЦНС, выявленных пренатально, наиболь­шую часть составляют анэнцефалии и гидроцефалии. Гидроцефалия чаще регистрировалась у плодов женщин до 20 лет, анэнцефалия — у женщин в возрасте 20—34 лет, а расщелина позвоночника, синдром Арнольда-Киари и другие пороки встречались чаще у беременных после 35 лет.При первой беременности преимущественно обнаруживалась анэнцефалия, и гидроцефалия.При второй беременности — другие пороки ЦНС.При третьей беременности расщелина позвоночника и синдром Арнольда-Киари.Часто данныебеременностисопровождалисьфетоплацентарной недостаточностьюиугрозой выкидыша.

Актуальность. В настоящее время врожденная и наследственная патология занимает существенное место в структуре причин детской смертности и инвалидности [5, c. 540]. Одной из важных задач совре­менной медицины является изучение эпидемиологии врожденных пороков развития (ВПР), распространенность которых среди ново­рожденных детей колеблется в среднем от 1 до 5 % [3, c. 60]. В струк­туре причин младенческой смертности врожденные аномалии развития составляют до 37 %. Среди заболеваний, обусловливающих возникно­вение инвалидности, на долю ВПР приходится 18 % [1, c. 13; 4. с. 44].

Прогресс медицины и, в частности, генетики позволяет прово­дить антенатальную диагностику большинства пороков разви­тия [2, c. 9]. Значение мониторинга для своевременной диагностики врожденных пороков развития продемонстрировано при анализе неко­торых программ пренатальной диагностики на распространенность пороков развития центральной нервной системы. За данными отчета Clearinghouse в 2000 г. показано отсутствие анэнцефалии среди ново­рожденных в странах, где проводилась пренатальная диагностика дефектов невральной трубки [7, c. 3].

Однако, в таких случаях перед женщиной и ее семьей нередко стоит сложнейший выбор — прервать беременность или принять на себя ответственность за рождение больного ребенка. В связи с этим вопросы профилактики врожденных пороков приобретают первосте­пенное значение [6, c. 13].

Целью нашей работы явилось изучение основных факторов риска формирования пороков развития центральной неровной системы у детей Черновицкой области.

Материалы и методы исследования. Исследование частоты врожденных пороков проводилось в Черновицкой области на базе медико-генетического центра.

Использованоретроспективныйметод исследованияпутем изуче­ниярегистрационныхгенетическихкарт (ф. № 149/о)за 2004—2008 гг. Группаформировалась напопуляционнойоснове, посколькуучету подлежалитолько те дети,родителикоторых постояннопроживалив Черновицкой области.Также использовалисьежегодные статисти­ческие сборники (2004—2008 гг.).За исследуемый периодв районах области выделено 127беременных,плоды которыхимели пороки центральной нервной системы.

Результаты и их обсуждение.

По административно-территориальному делениюЧерновицкая область делитсяна 11районов.Кравнинной(лесостепной) зонеобласти относятсяЗаставновский,Кицманский, Новоселицкий,Кельменецкий,Сокирянскийи Хотинский районы,к предгорнойпринадлежатГерцаевский, Глубокскийи Сторожинецкийрайоны;кгорной — Путильский и Вижницкий районы.

Пороки развития центральной нервной системы составляют 31,5 % от всех пренатально диагностированных пороков в Черновиц­кой области.По структуре пороки центральной нервной системы раз­делились так: анэнцефалия и гидроцефалия составили по 28,3 %, расщелина позвоночника — 19,7 %, другие (синдром Денди-Уокера, агенезия мозолистого тела, опухоли головного мозга) — 13,5 % и синдром Арнольда-Киари составил 10,2 %.

Гидроцефалия в 1,2 раза чаще регистрировалась у плодов женщин до 20 лет (OR=1,2; 95 % CI 0,6—2,7), анэнцефалия в 1,7 раза — у женщин в возрасте 20—34 лет (OR=1,7; 95 % CI 0,8—3,7), а расщелина позвоночника (OR=1,5; 95 % CI 0,5—4,5), синдром Арнольда-Киари (OR=21,1; 95 % CI 5,6—79,8) и другие пороки (OR=1,8; 95 % CI 0,5—6,2) встречались чаще у беременных после 35 лет.При первой бере­менности в 1,8 раз чаще обнаруживалась анэнцефалия (OR=1,8; 95 % CI 0,8—4,1), и в 1,5 раза — гидроцефалия (OR=1,5; 95 % CI 0,7—3,4).При второй беременности другие пороки ЦНС встречались в 3,5 раз чаще (OR=3,5; 95 % CI 1,2—9,8).При третьей беременности расщелина поз­воночника регистрировалась в 2,0 раза чаще (OR=2,0; 95 % CI 0,7—5,3) и в 2,2 раза чаще — синдром Арнольда-Киари (OR=2,2; 95 % CI 0,6—7,9).

До 13недели беременности в 5,2 раз чаще диагностировали анэнцефалию (OR=5,2; 95 % CI 2,0—13,2), до 22 недели — синдром Арнольда-Киари (OR=3,7; 95 % CI 0,8—17,6) и гидроцефалию (OR=1,1; 95 % CI 0,5—2,5), а расщелину позвоночника (OR=1,9; 95 % CI 0,7—5,4)и другие пороки ЦНС (OR=1,4; 95 % CI 0,4—4,7) диагностировали после 22 недели беременности.

У девочекравнинныхрайонов Черновицкой области пренатальночаще выявлялисьанэнцефалии(OR— 1,4;95 % CI 0,3—5,4) игидро­цефалии(OR— 1,6;95 % CI0,5—5,6),ау мальчиков—расщелина позвоночника (OR —7,5;95 % CI0,8—68,8) и синдромАрнольда—Киари(OR— 3,095 % CI0,1—77,8).Часто беременности обсле­дуемыхсопровождалисьфетоплацентарной недостаточностью(OR— 2,2;95 % CI0,9—5,9) иугрозой выкидыша(OR— 2,5;95 % CI1,1—5,6).

ВпредгорныхрайонахЧерновицкой области у плодов женского полачаще встречалисьанэнцефалии(OR— 1,5;95 % CI0,3—6,4) ирасщелины позвоночника(OR— 1,1;95 % CI0,2—5,5,0),ау плодовмужского пола — гидроцефалии(OR— 1,3;95 % CI0,2—7,3) исиндромАрнольда—Киари(OR— 5,3;95 % CI0,2—12,1).

Риск развитияпороков ЦНСувеличивалсяу женщин, беремен­ность которыхпротекалана фонефетоплацентарной недостаточности(OR— 1,9;95 % CI0,7—5,2) иугрозы выкидыша (OR—1,6;95 % CI0,7—3,9).

В горныхрайонаху плодов мужского полачаще встречались анэн­цефалии(OR— 1,1;95 % CI0,2—7,5) ирасщелины позвоночника(OR— 2,3;95 % CI0,2—27,4),а у девочек — гидроцефалии (OR —5,3;95 % CI0,2—15,0) исиндром Арнольда-Киари(OR—1,8;95 % C 0,2—17,0).

Выводы.

1. В структуре пороков ЦНС, выявленных пренатально, наибольшую часть составляют анэнцефалии и гидроцефалии.
2. При пренатальном скрининге необходимо учитывать местность, в которой проживает беременная, ее возраст, пол будущего ребенка, наличие у матери фетоплацентарной недостаточности и угрозы выкидыша.

Список литературы:

1. Алдашева Н. М. Оценка факторов риска врожденных пороков развития / Н. М. Алдашева, А. В. Лобзова, С.Дж. Боконбаева // Педиатрия. — 2010. —Т. 89, № 1. — С. 43—46.
2. Андреева Л. П. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике / Л. П. Андреева, Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин // Педиатрия. — 2007. — Т. 86, № 3.— С. 8—14.
3. Внедрение региональной модели профилактики врожденной патологии у детей в Татарстане / В. Ю. Альбицкий, Л. Н. Шайхутдинова, Л. А. Никольская, М. Ю. Абросимова // Российский педиатрический журнал. — 2003. — № 1. — С. 59—61.
4. Демикова Н. С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии / Н. С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2003. — № 4. — С. 13—17.
5. Евдокимов В. И. Мониторинг врожденных пороков развития среди новорожденных Белгорода и оценка роли наследственных факторов в их формировании / [В. И. Евдокимов, Н. М. Судакова, И. Н. Верзилина и др.] // Вестник ТГУ. — 2009.— Т. 14, № 3. — С 540—541.
6. Лазюк Г. И. Тератология человека: Руководство для врачей: 2-е изд. — М.: Медицина, 1991. — 479 с.
7. Clearinghouse. —Режим доступа. — URL: http://www.leeds.ac.uk/chpccp.