АЛЬБИНИЗМ И ЕГО СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ

ALBINISM AND ITS SYNDROMIC FORMS

Turusinova Alyona Anatolyevna

Student, Department of Biology, Orenburg State Medical University,

Russia, Orenburg

Usmanova Liliana Ilshatovna

Student, Department of Biology, Orenburg State Medical University,

Russia, Orenburg

Kolchugina Gyuzel Farykhovna

Scientific supervisor, candidate of Sciences in Biology, associate professor, Orenburg State Medical University,

Russia, Orenburg

АННОТАЦИЯ

Альбинизм относится к клинически и генетически гетерогенной группе наследственных заболеваний, патогенез которых связан с нарушением биосинтеза меланина. В обзоре рассматриваются современные подходы к классификации, характеристика изолированных и синдромальных форм. Особое внимание уделено диагностическим аспектам и значимости молекулярно-генетического диагноза.

ABSTRACT

Albinism is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary diseases whose pathogenesis is associated with impaired melanin biosynthesis. This review discusses modern approaches to classification and the characteristics of isolated and syndromic forms of albinism. Special attention is given to diagnostic aspects and the significance of molecular genetic diagnosis.

Ключевые слова: альбинизм, меланогенез, тирозиназа, GPR143, синдром Германски-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси.

Keywords: albinism, melanogenesis, tyrosinase, GPR143, Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome.

Введение. Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному отсутствию пигмента. Клинически это проявляется гипопигментацией кожи, волос и глаз. Поражение органа зрения включает гипопигментацию глазного дна и радужки, гипоплазию фовеа, снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие и фотофобию. Средняя частота встречаемости в мире составляет 1:17000, частота носительства — 1:70.

Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено мутациями в генах (описано 19 генов), отвечающих за окраску кожи, волос и радужки. Мутации приводят к снижению активности фермента тирозиназы, участвующего в синтезе тирозина — регулятора продукции меланина. Наследование преимущественно аутосомно-рецессивное, за исключением Х-сцепленного типа.

Глазной альбинизм. Глазной альбинизм 1 типа (OA1, XLOA) представляет собой Х-сцепленную рецессивную форму, проявляющуюся преимущественно у мужчин. Причиной служат мутации в гене GPR143 (Xp22), кодирующем рецептор меланоцитов.

Клиническая картина: инфантильный нистагм, снижение остроты зрения до 0,3, гипопигментация радужки и глазного дна, гипоплазия фовеа, фотофобия. Пигментация волос и кожи сохранена. Женщины-носительницы имеют мозаичную гипопигментацию радужки без снижения зрения. Частота заболевания составляет 1–9:100000.

Синдромальные формы. Альбинизм может быть частью сложных синдромов, требующих ранней диагностики.

Синдром Германски-Пудлака. (HPS)

Помимо проявлений альбинизма, у пациентов наблюдаются нарушения коагуляции (кровоточивость, гематомы), что создает риск при хирургических вмешательствах. В ряде случаев развиваются гранулематозный колит, легочный фиброз, реже — почечная недостаточность и нейтропения.

Синдром Чедиака-Хигаси. (CHS)

Редкая патология (1:1 000 000), сочетающая альбинизм с тяжелым иммунодефицитом, неврологическими расстройствами и коагулопатией. Пациенты крайне подвержены инфекциям. Единственный метод коррекции — трансплантация костного мозга в первые годы жизни.

Диагностика. Диагноз часто устанавливается сразу после рождения на основании осмотра педиатра и офтальмолога.

Подтверждение диагноза осуществляется врачом-генетиком с помощью: секвенирования генов для выявления мутаций; сбора анамнеза для определения типа наследования; определения тирозиназной активности (в волосяных фолликулах) для уточнения прогноза.

Заключение. Установление точного молекулярно-генетического диагноза при альбинизме является критически важным. Это позволяет реализовать персонализированный подход к терапии, прогнозировать состояние здоровья пациента и планировать беременность.

Особого внимания требуют синдромальные формы (Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси). Своевременная диагностика этих состояний имеет решающее значение: трансплантация костного мозга при CHS эффективна только в раннем возрасте, а выявление коагулопатии при HPS позволяет предотвратить жизнеугрожающие осложнения.

Список литературы:

1. Гусева М.Р. Изменения органа зрения у детей при общих заболеваниях // Клинич. офтальмология. – 2001.– №4. – С. 135-141.
2. Можеренков В.П., Прокофьева Г.Л. Глазные проявления альбинизма // Мед. помощь. – 2001. – №6. – С. 37-38.
3. Синдром Германского-Пудлака: особенности дифференциальной диагностики редкой формы наследственной тромбоцитопатии / И.А. Дёмина, Н.И. Зозуля, Е.А. Лихачева, С.А. Васильев, О.И. Яструбинецкая, М.А. Пантелеев // Гематология и трансфузиология. – 2015. – Nº4. – С. 41-44.
4. Эскина Э.Н. Зрительные функции при альбинизме у детей и способы их улучшения // Зрительные функции и их коррекция у детей / под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. – М., 2005. – С. 237-260.
5. Эскина Э.Н., Смольянинова И.Л. Альбинизм // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2001. – С. 419-446.