БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это смертельное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Несмотря на интенсивные исследования, текущее лечение БАС остается неоптимальным, от диагноза до прогноза. Распознавание фенотипической гетерогенности БАС, глобальная дисфункция центральной нервной системы, генетическая архитектура и разработка новых диагностических критериев проясняют спектр клинической картины и облегчают диагностику. Понимание патофизиологии БАС, выявление биомаркеров заболевания и модифицируемых рисков, а также новые прогностические модели, шкалы и системы подсчета баллов, а также конвейер клинических испытаний методов лечения на основе механизмов меняют прогностический ландшафт. Хотя последние достижения еще не привели к пользе пациенту, взгляд на БАС как на сложный синдром уже оказывает ощутимые последствия в клинике [1].

Заболеваемость БАС растет с возрастом и является самой высокой в возрасте от 60 до 79 лет, хотя различия могут возникать в зависимости от происхождения предков. БАС проявляется в виде комбинации дисфункции верхних и нижних двигательных нейронов, затрагивающих бульбарные, шейные, грудные и/или поясничные сегменты. Это приводит к прогрессирующей слабости добровольных скелетных мышц, участвующих в движении конечностей, глотании (дисфагия), говорении (дизартрия) и дыхательной функции, с различными клиническими проявлениями. Клиническая слабость распространяется контралатерально, рострально и каудально, чаще всего анатомически непрерывно. Недавний опрос пациентов с БАС показал, что у 85% было очаговое начало в одном сегменте тела, которое прогрессировало в контралатеральную сторону, а затем в соседние анатомические сегменты. Болезнь, распространяемая на несмежные сегменты, была менее распространена [2].

Нижние двигательные нейроны: ядра черепно-двигательного нерва ствола мозга или клетки передних рогов; их дисфункция характеризуется мышечной слабостью, атрофией и фасцикуляцией. Верхние двигательные нейроны: клетки Бетца в слое 5 первичной моторной коры; их дисфункция характеризуется увеличением и патологическими рефлексами (включая Хоффмана, Бабинского, морду), патологическим распространением рефлексов, сохраненными рефлексами в слабой конечности и/или спастичностью. Бульбарный БАС: Фенотип проявляется слабостью, начиная с мышц, контролирующих речь и глотание. Псевдобульбарный паралич: неклассическое подмножество бульбарного начала, характеризующееся заметными бульбарными признаками, которые медленно распространяются на конечности. Псевдобульбарный аффект: неконтролируемые эмоциональные вспышки, включая смех, плач и чрезмерную зевоту. Классический БАС: Фенотип проявляется мышечной слабостью, начиная с конечностей. Классически БАС преимущественно считался заболеванием двигательной дисфункции, например, дизартрией, дисфагией, слабостью мышц верхних и/или нижних конечностей. Тем не менее, когнитивные и поведенческие изменения, которые могут произойти на ранних стадиях заболевания, в настоящее время признаны происходящими у 35-50% пациентов с БАС. Люди с БАС испытывают потерю нормального языка и исполнительной функции, т.е. плохую рабочую память, торможение и беглость речи. Как правило, более долгосрочная память и пространственные области остаются нетронутыми. Другие поведенческие изменения включают апатию, раздражительность, пренебрежение гигиеной и изменения в привычках питания. Примерно 15% случаев БАС соответствуют диагностическим критериям лобно-висосой деменции. Кроме того, депрессия, беспокойство и нарушения сна возникают при БАС наряду с псевдобульбарным аффектом, который вызывает эмоциональную лабильность [3].

Список литературы:

1. Мехта П, Кей У, Рэймонд Дж, Пунджани Р, Ларсон Т, Коэн Дж и др. Распространенность бокового амиотрофического склероза - США. // Pubmed. — 2020. — № 3. [электронный ресурс] — Режим доступа. — URL:https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/wr/mm6746a1.htm?s_cid=mm6746a1_w  (дата обращения 03.12.2025)
2. Райан М, Хеверин М, Маклафлин Р.Л.Л., Хардиман О. Пожизненный риск и наследство бокового амиотрофического склероза. JAMA Neurol. // Pubmed. — 2021. — № 6. [электронный ресурс] — URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6646974/  (дата обращения 02.12.2025)
3. Сюй Л, Лю Т, Лю Л, Яо Х, Чэнь Л, Фан Д и др. Глобальные вариации распространенности и заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом: систематический обзор и метаанализ. J Нейрол. // Pubmed. — 2021. — № 3.[электронный ресурс] — Режим доступа. — URL: https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-019-09652-y  (дата обращения 03.12.2025)