КОММЕРЦИАЛИЗАЦИЯ УСЛУГИ ПО ДНК-ДИАГНОСТИКЕ СПОРТСМЕНОВ В КАЗАХСТАНЕ

Аннотация. Клиническая генетика является одним из важных направлений современной медицины, приобретающей сегодня реальное профилактическое значение. Основным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

В настоящее время в Республике Казахстан функционируют десятки лабораторий, которые предоставляют услуги гражданам по проведению ДНК-диагностики.

Ключевые слова: ДНК-диагностика, коммерциализация услуг, ДНК-тесты, лабораторные анализы, генетика, наследственные заболевания, профилактика заболеваний.

В настоящее время в Казахстане приходится пик коммерческих предложений, касающихся проведения ДНК-тестов и экспертиз. Свои услуги предлагают десятки лабораторий, оснащённых всем необходимым оборудованием. [1, с. 30-35]

Актуальность темы исследования обусловлена необходимостью проведения своевременной диагностики по выявлению заболеваний у граждан, в том числе и занимающихся спортом. Анализ ДНК позволяет выявить нарушения на генном уровне у человека, и позволит в дальнейшем предпринять своевременные меры. Исследовательской базой для написания статьи послужили научные работы таких авторов, как: Е.Л. Дадали, И.К. Аристова, Ф.И. Собянина, С.А. Бойцова и других.

Начало услуг по ДНК-диагностике было дано ещё в Советском Союзе в Институте медицинской генетики, в котором в 1982 году организовано научно-поликлиническое отделение для медико-генетического консультирования граждан, отягощённых наследственными заболеваниями.

Генетика физической деятельности включает в себя спортивную генетику и некоторые аспекты антропогенетики и медицинской генетики. Кроме того, в арсенале генетики физической деятельности имеются самые различные методы: молекулярные (выявление полиморфизмов генов с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), QTL-картирование, биочиповая технология), цитогенетические (изучение структуры хромосомного набора и отдельных хромосом), молекулярно-цитогенетические (метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)), генеалогические, и, наконец, биохимические. [2, с. 170-171]

Напомним, что ещё в 1982 году произошло официальное становление спортивной генетики как отрасли знания в области антропогенетики и генетики развития. На олимпийском научном конгрессе «Спорт в современном обществе» в Тбилиси было провозглашено создание «Международного научного общества по спортивной генетике и соматологии. Однако эта новая научная отрасль знания ещё не оформилась как учебная дисциплин. Спортивная генетика не вошла равноправным разделом в учебные планы институтов и академий физической культуры, факультетов физвоспитания педагогических институтов, что, конечно же, является недоработкой и наносит прямой ущерб для спортсменов.

На генном уровне у любого человека возможно своевременно выявить социально важные заболевания, как онкология, метаболический синдром, сердечно-сосудистые заболевания и нарушение обмена веществ. Сегодня в Республике Казахстан можно составить генетический паспорт для любого гражданина, в том числе и для людей, активно занимающихся спортом. Такой паспорт делается один раз в жизни, так как генетический код человека не меняется на протяжении всей его жизни.

Разработка генетического паспорта даёт преимущество спортсменам в борьбе с заболеваниями, особенно, если генетический паспорт был составлен в более раннем возрасте. Естественно при текущей коммерциализации ДНК-диагностики и солидной конкуренции между лабораториями делать полный генетический паспорт дорого, однако медики предлагают в качестве альтернативы проведение исследования по конкретным позициям, которые беспокоят человека, что особенно актуально для лиц с наследственными заболеваниями. [3, с. 4-9]

Индивидуальный генетический паспорт спортсмена содержит информацию о предрасположенности к различным заболеваниям и рекомендации по видам физической активности, основанные на генетических анализах. Наличие такого паспорта и рекомендации специалистов позволят занимающихся спортом людям не только вести здоровый образ жизни, но и проводить тренировки, которые соответствуют их индивидуальным генетическим характеристикам.

Из проблематики вопроса следует отметить, что высокая стоимость диагностики спортсменов исходит из того, что казахские лаборатории вынуждены отправлять анализы в Россию, что доставляет неудобство учёным-медикам и влияет на стоимость экспертиз.

Из положительных моментов по проведению ДНК-диагностике следует отметить возрастающее количество лабораторий, которые проводят такие исследования. В настоящее время по состоянию на май 2018 года в стране действуют 5 крупных ДНК-центров с разветвлённой сетью филиалов. Это в частности следующие лаборатории:

1. Клинико-диагностическая лаборатория «Олимп». Один из плюсов лаборатории – возможность сдать анализы на дому, а также удаленная регистрация пациентов и оперативная передача результатов анализов (с курьером, по телефону или по электронной почте). Лаборатория предлагает систему скидок для различных категорий пациентов, корпоративных и постоянных клиентов.

Сегодня «Олимп» является крупнейшей сетью частных лабораторий в Казахстане и работает в 14 областях и 2 городах.

2. Лаборатория Invivo. Invivo – высокотехнологическая лаборатория, в которой проводится более 600 видов лабораторных исследований. Здесь предлагают различные пакеты, направленные на предупреждение и раннее выявление заболеваний. Лаборатория «INVIVO» была создана в 2007 году как высокотехнологичная лаборатория, применяющая инновационные методы не только в процессе выполнения анализа, но и на протяжении всего сервисного цикла.

Лаборатория «INVIVO» – первая в центрально-азиатском регионе лаборатория, имеющая сетевую региональную структуру. На данный момент на территории Казахстана успешно функционируют 150 Приемных Пунктов, более 600 квалифицированных специалистов. Заработала новая услуга «Online-консультант».

3. Лаборатория «Гем» уже 14 лет на казахстанском рынке. Лаборатория объединяет на сегодняшний день 43 филиала в 25 городах Казахстана: особое внимание уделяется труднодоступным уголкам нашей страны. Лаборатории расположены в мелких городах и селах Южно-Казахстанской, Мангыстауской, Актюбинской, Акмолинской и других областях нашей страны.

4. Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene. Отличие этой лаборатории в том, что она специализируется на медицинской генетике. TreeGene проводит ДНК-диагностику наследственных заболеваний, инфекций, помогает определить генетическую предрасположенность к различным заболеваниям и установить отцовство, проведя анализ происхождения по У-хромосоме. Кроме того, проводятся важные в практической медицине анализы: прогноз лечения гепатита С, подбор дозы варфарина (применяется при тромбозах), определение риска приема гормональных противозачаточных препаратов.

Из минусов – лаборатория не региональная, не имеет филиалов стране, поэтому сдача анализов производится в Алма-Ате.

5. Клиника Vis Amor. В ней можно сдать анализы на инфекции, биохимические анализы, пройти комплексную лабораторную диагностику. Идеальный вариант сдачи анализов для тех, кто проходит лечение или обследование в этой клинике, что обеспечивает существенную экономию времени.

В последние годы генетики и спортивные медики проводят активную работу по поиску вариаций в определенных генах, связанных с работой мускулов, ростом костей и метаболизмом, а также влияют на успехи тех или иных спортсменов. По этой причине ученые активно изучают ДНК выдающихся спортсменов современности и сравнивают их с геномами начинающих и действующих спортсменов для нахождения вариации в генах, которые помогут добиться успеха.

Наличие вариаций генов у спортсменов не является гарантией того, что они обязательно будут занимать призовые места, важен процесс подготовки и отношение спортсменов к занятию спортом.

Кроме того, ДНК-тестирование могут помочь тренерам отбирать наиболее перспективных спортсменов, предрасположенных к занятиям в определённых видах спорта, и предварительно выявлять возможные факторы риска для карьеры спортсменов. До сих пор генетическое тестирование будущих атлетов массово применялась только в Китае и России, а теперь будет использоваться и в Казахстане.

Таким образом, следует подчеркнуть, что внедрение услуг по коммерциализации ДНК-диагностики спортсменов в Республике Казахстан ещё окончательно не сформировано, однако наблюдается реальное внедрение клинических исследований на основе современных медицинских технологий. [4]

Список литературы:

1. Дадали Е.Л. «Казахстанский Медицинский Журнал» – № 6, 2012, стр.30-35;
2. Аристова И.К., Собянин Ф.И. К вопросу об использовании полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) для определения предрасположенности к разным видам спорта – «Научные ведомости Белгородского государственного университета» – № 11, 2013, стр.170-171;
3. Бойцов С.А. Национальные рекомендации по допуску спортсменов с отклонениями со стороны сердечно-сосудистой системы к тренировочно-соревновательному процессу – «Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии» – № 6, 2011, стр.4-9;
4. Сайт Министерства здравоохранения Республики Казахстан: http://mz.gov.kz/ru