ГЕНОМЫ, ИХ СТРУКТУРА И ФУНКЦИЯ

GENOMES, THEIR STRUCTURE AND FUNCTION

Guvanch Nazarmadov

student, Department of Genetics and Chemistry, Bashkir State Pedagogical University named after M. Akmulla,

Russia, Ufa

Tatiana Sedykh

scientific supervisor, Doctor of Biological Sciences, head of department, Bashkir State Pedagogical University named after M. Akmulla,

Russia, Ufa

АННОТАЦИЯ

Данная работа посвящена исследованию геномов, их структуры и функций. В ней рассматриваются основные компоненты генома, такие как гены, кодирующие белки и РНК, а также некодирующие последовательности ДНК, включая регуляторные элементы и повторяющиеся участки. Особое внимание уделяется организации генома в хромосомы и различиям в структуре геномов прокариот и эукариот. Работа также анализирует ключевые функции генома, такие как хранение и передача генетической информации, регуляция экспрессии генов и обеспечение разнообразия внутри популяций. Рассматриваются современные методы исследования геномов, включая секвенирование ДНК и биоинформатический анализ. В заключении подчеркивается значение изучения геномов для понимания фундаментальных процессов жизни, развития новых биотехнологий и медицины.

ABSTRACT

This work is devoted to the study of genomes, their structure and functions. It examines the major components of the genome, such as genes encoding proteins and RNA, as well as non-coding DNA sequences, including regulatory elements and repeat regions. Particular attention is paid to the organization of the genome into chromosomes and differences in the structure of the genomes of prokaryotes and eukaryotes. The work also analyzes key functions of the genome, such as storing and transmitting genetic information, regulating gene expression, and ensuring diversity within populations. Modern methods of genome research, including DNA sequencing and bioinformatic analysis, are considered. In conclusion, the importance of studying genomes for understanding the fundamental processes of life, the development of new biotechnologies and medicine is emphasized.

Ключевые слова: геном, структура генома, функции генома, гены, кодирующие белки, РНК, некодирующие последовательности ДНК, регуляторные элементы, повторяющиеся участки, хромосомы, прокариоты, эукариоты, хранение генетической информации, передача генетической информации, регуляция экспрессии генов, генетическое разнообразие, секвенирование ДНК.

Keywords: genome, genome structure, genome functions, protein-coding genes, RNA, non-coding DNA sequences, regulatory elements, repetitive regions, chromosomes, prokaryotes, eukaryotes, storage of genetic information, transmission of genetic information, regulation of gene expression, genetic diversity, DNA sequencing.

Геном — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Он содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

Структура генома включает две группы:

1. Участки с уникальной последовательностью пар нуклеотидов (50% всей ДНК).
2. Участки с повторяющимися последовательностями (50% ДНК). 1

Функция генома заключается в том, что посредством синтеза разных белков гены определяют строение, функции, свойства клеток и всего организма в целом.

Геном человека состоит из двух геномов:

1. Ядерный геном содержит огромный объём генетической информации — около 3000 мегабаз (Мб). Часть из неё кодирует первичную структуру белков, синтезируемых на свободных цитоплазматических или мембраносвязанных рибосомах.
2. Митохондриальный геном имеет относительно небольшой размер — около 16,6 килобаз (Кб). Он кодирует все митохондриальные рибосомальные и транспортные РНК, а также часть белков, которые необходимы для нормального функционирования митохондрий.

Геном — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Он содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

Структура генома включает конститутивную и факультативную части. Первая охватывает набор структурных генов, постоянный и универсальный для разных живых систем. Вторая — состоит из повторяющихся генетических элементов, включая подвижные генетические элементы, которые характеризуются непостоянством состава и положения в геноме.

Функция генома заключается в том, чтобы обеспечить жизнедеятельность клеток, тканей и органов и передать информацию о наследственных свойствах организма следующему поколению.

Ген как элементарная единица наследственной информации выполняет следующие функции:

• хранение наследственной информации;
• управление биосинтезом белка и других веществ в клетке;
• контроль за развитием и старением клетки. 
• Структура генома включает облигатные и факультативные элементы. Облигатные элементы представлены структурными локусами, количество и расположение которых в геноме достаточно постоянно. Факультативные элементы — это мобильная часть генома, которая играет значительную роль в процессах эволюции, видообразования и реорганизации генома.
• Гены в геноме можно разделить на структурные (кодируют структурные белки и белки-ферменты) и регуляторные (кодируют белки, контролирующие работу структурных генов).
• Около 90% генома человека состоит из некодирующих последовательностей. Эти участки значительно более изменчивы, содержат множество нейтральных мутаций (полиморфизмов), не имеющих фенотипического выражения.
• В геноме человека присутствуют протоонкогены — пуклеотидные последовательности, гомологичные генам некоторых вирусов, вызывающих опухоли. Через свои генопродукты они регулируют пролиферативные процессы на ранних стадиях эмбрионального развития, контролируя клеточный цикл и геномную программу клетки.
• Геномы живых организмов различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований.
• По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:
  
  • Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов. Такими геномами обладают все вирусы и прокариоты. У этих организмов плотность генов составляет от 0,5 до 2 генов на тысячу пар оснований, а между генами имеются очень короткие участки, занимающие 10–15% длины генома.
  • Геномы большинства прокариот маленькие и компактные, гены плотно упакованы и между ними находится минимальное количество регуляторной ДНК. Геномы почти всех эубактерий и архей содержат от 106 до 107 пар нуклеотидов и кодируют 1000–4000 генов.
• Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Внутриклеточные органеллы — митохондрии и хлоропласты — имеют свой собственный генетический материал.
• Митохондриальный геном в клетках человека состоит из кольцевых молекул ДНК длиною в 16 600 нуклеотидов. В каждой митохондрии число молекул ДНК может быть разным в зависимости от энергетической потребности клетки. Почти все нуклеотиды относятся к кодирующим последовательностям, регулирующих участков ДНК очень мало (митохондриальный геном человека не содержит интронов).
• В диплоидном наборе хромосом человека могут содержаться от 35 000 до 125 000 разных генов.
• Ген представлен последовательностью нуклеотидов, которая контролирует синтез разных молекул РНК (мРНК, тРНК, рРНК, мяРНК) и разных молекул белка.
• Генные продукты, взаимодействуя с факторами среды, могут изменять деятельность организма, адаптируя его к изменяющимся условиям среды.
• Под действием факторов среды у генов может изменяться химическая структура, возникают мутации. Мутации обеспечивают возникновение разных аллельных вариантов одного и того же гена, которые проявляются разными особенностями фенотипа.
• Около 90 генов ядра кодируют белки, которые поддерживают генетическую систему митохондрий: рибосомальные белки, аминоацил-тРНК-синтетазы, ДНК- и РНК-полимеразы, ферменты процессинга и модификации РНК.
• Последовательности ДНК, способные перемещаться самостоятельно в новое место генома, называются мобильными генетическими элементами или транспозонами.

Список литературы:

1. Лекция № 7. Геном человека. Его особенности и характеристика Ген elearning.volgmed.ru/pluginfile.php/79273/mod_resource/content/1/лекция.pdf
2. Структура генома человека (лекция 8) – тема научной статьи по фундаментальной медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка