Телефон: 8-800-350-22-65
WhatsApp: 8-800-350-22-65
Telegram: sibac
Прием заявок круглосуточно
График работы офиса: с 9.00 до 18.00 Нск (5.00 - 14.00 Мск)

Статья опубликована в рамках: Научного журнала «Студенческий» № 1(171)

Рубрика журнала: Биология

Скачать книгу(-и): скачать журнал часть 1, скачать журнал часть 2, скачать журнал часть 3, скачать журнал часть 4, скачать журнал часть 5, скачать журнал часть 6, скачать журнал часть 7, скачать журнал часть 8

Библиографическое описание:
Бязиева Х.Г. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ // Студенческий: электрон. научн. журн. 2022. № 1(171). URL: https://sibac.info/journal/student/171/238053 (дата обращения: 23.05.2022).

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Бязиева Хяди Гирихановна

студент, факультет химико-биологический, специальность биология, Ингушский государственный университет,

РФ, г. Магас

HEREDITARY DISEASES

 

Khadi Byazieva

student, Faculty of Chemical Biology, specialty Biology, Ingush State University,

Russia, Magas

 

АННОТАЦИЯ

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, так как их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На каждую тысячу новорожденных приходится 35-40 детей, страдающих генетическими заболеваниями.

ABSTRACT

Medicine pays great attention to hereditary diseases, as their share in the structure of morbidity and mortality is growing. For every thousand newborns, there are 35-40 children suffering from genetic diseases.

 

Ключевые слова: генетика; наследственность; заболевания.

Keywords: genetics; heredity; diseases.

 

Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2-3% случаев обусловлена хромосомными аномалиями, 5-10% - генетическими нарушениями, 35-40% - многофакторными наследственными заболеваниями.

Наследственные заболевания делятся на:

* для генетических;

* хромосомный;

* патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они вызваны сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

Генетические наследственные заболевания

Это заболевания, которые возникают из-за нарушений ДНК на генном уровне. Они делятся на три типа: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; связанные с X- или Y-хромосомами.

Генетические заболевания включают различные нарушения обмена веществ, в том числе:

фенилкетонурия, алкаптонурия;

галактоземия, гликогеновая болезнь;

наследственные синдромы желудочно-кишечной мальабсорбции;

Болезнь Марфана;

гемолитическая анемия;

Болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше;

гемоглобинопатия;

подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;

Болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные заболевания или наследственные синдромы

Это врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различной степени интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологий опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться речевыми, поведенческими и эмоциональными расстройствами.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть вызваны: нерасхождением хромосом; потеря одной хромосомы (моносомия); полиплоидизация (увеличение числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний: воздействие ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и др. Наиболее распространенными хромосомными (наследственными) заболеваниями являются синдром Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Кляйнфельтера, трисомия (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью. В патогенезе таких заболеваний играет роль не только генетика, но и действие факторов окружающей среды. Их наследование не подчиняется законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся на:

1. С врожденными пороками развития: черепно-мозговая грыжа; анэнцефалия; вывих бедра и т.д.

2. Хронические неинфекционные заболевания: нервно-психические заболевания (маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия); заболевания и соматические патологии среднего возраста (бронхиальная астма, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, варикозное расширение вен и др.).

Среди всех наследственных заболеваний полисомия, трисомия, наличие 3, 4, 5 и более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух являются наиболее опасными. Наиболее опасными являются болезнь Канавана, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдром Дауна, Патау, Эдвардса.

 

Список литературы:

  1. Васильев В.Б. Митохондриальные болезни // Геномика - медицине. Научное издание / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 137-149.
  2. Дрожжин А.П., Кукес В.Г., Сычев Д.А. Основы клинической фармакогенетики // Введение в молекулярную медицину / под ред. М.А. Пальцева. - М.: Медицина, 2004. - С. 191-236.

Оставить комментарий

Форма обратной связи о взаимодействии с сайтом